ZIENTZIA. Autismoaren jatorri genetikoa argitzen

Oraindik sekulako lana dago autismoaren, Asperger sindromearen eta beste AEN Autismo Espektruko Nahasteen jatorria argitzeko, baina bide horretan aurrerapauso esanguratsua ekarri dute aste honetan argitaratutako bi ikerketak, garunaren garapenean zerikusia duten geneetan aldaera zenbait identifikatuta eta horiek autismoaren arriskuarekin lotuta. Nature aldizkarian laburbildu ditu bere aurkikuntzak Pennsylvania Unibertsitateko Hakon Hakonarson eta Gerard D. Schellenberg buru izan dituen zientzialari taldeak.

Hainbat ikertzailek jada iradokia zuten autismoa haurtzaro hasierako garapenean garuneko zelulen arteko konexio ezohikoetatik etor zitekeela. Hori abiapuntu hartuta, garuneko interkonexioekin lotura duten geneen mutazioak edo aldaerak behatu ditu Hakonarsonen taldeak, eta mutazio horiek haurren autismoa izateko arriskua handitzen duten aztertu.

Horretarako, AENdun haurrak zituzten 780 familiatako 3.100 lagunen DNA laginak aztertu zituzten aurrena. Gero, ikerketa zabaldu egin zuten, AENa zuten 1.200 lagunen eta gaitzik ez zuten beste 6.500 lagunen laginekin. Eta emaitzak baieztatu zituzten beste bi taldetan. Guztira, 12.834 lagunen DNA aztertu dute euren ikerketarako.

Bi ikerketa egin dituzte aldi berean. Batean lehen aldiz autismoarekin lotutako aldaera genetiko komunak identifikatu dituzte. Milaka lagunen genoma guztiak aztertuta, konturatu dira AENa duten haurrek osasuntsuek baino gehiagotan dituztela aldaera genetikoak 5 kromosomaren eremu jakin batean. Eta eremu hori, hain zuzen, neurona zelulak itsasteko molekulen kodea ezartzen duten bi geneen artean dago.

Garuneko zelulen loturan

«Molekula horiek neuronen zelula azaleran azaltzen dira eta garrantzitsuak dira bai garunaren garapen egiturari bai garunaren eremuen arteko konexioei forma emateko orduan», azaldu du Hakonarsonek. Haren ustez, autismo kasuen %15 azaltzen ditu geneetako aldera arrunt horrek.

Bigarren ikerketan, Hakonarsonek beste aldaera batzuek aztertu ditu, kopia zenbakiei dagozkienak, hots, DNA zati bat errepikatzen denean, edo ez dagoenean. Eta aldaera horietako bat, beste ikerketan identifikatutako gene bera hartzen duen bide biologikoan topatu dute ikerlariek. Atzeman dute beste aldaera bat ere, nerbio zelulen arteko konexioak ezabatzen dituzten ubikitina enzimen degradazioarekin lotura duen gene ibilbide batean.

Autismo Nahasmenduak «neuronen arteko deskonexio arazo bat direla iradokitzen dute datuek», Hakonarsonen arabera. Laborategiko saguetan identifikatutako gene horiek manipulatuko dituzte orain, eta animalien portaera aldaketak aztertu.