Inguruaren mendeko geneak

Gizakien aniztasun genetikoak ingurura egindako moldaketetan du oinarria. Aniztasun hori ikertzeak gaixotasunei aurre egiteko bidea eman du.
Peruko Amazoniako hiru neskato jolasean, artxiboko irudi batean.
Peruko Amazoniako hiru neskato jolasean, artxiboko irudi batean. PAOLO AGUILAR / EFE

Juanma Gallego -

2016ko urriak 16
Duela 200.000 bat urte Afrikan sortu zenetik, gizakia munduan zehar barreiatu da, eta inguru ugaritara egokitu du bere burua. Homo sapiens sapiens espezie bakarra bada ere, izugarrizko aniztasun genetikoa garatu du gizakiak zabalkunde horren ondorioz. Izan ere, eboluzioak inguru horietan baliagarritasun handiagoa duten ezaugarriak «saritu» ditu.

Azken hamarkadetan genetikaren alorrean eskuratutako aurrerapen berriek eta analisi genetikoak egiteko tresneriaren hobekuntzak erabat aldatu dute egokitzapen horien inguruan zientzialariek dituzten ezagutzak. Science aldizkarian hilaren 7an argitaratutako ikerketa batek aniztasun horren inguruan zientziak gaur egun dakiena laburbildu du. Munduan zehar hainbat talde etnikok jaso duten bilakaera genetikoa aztertu du artikuluak, azken urteotan genomikaren alorrean egindako aurrerapen nabarmenenak mahai gainean jarrita. Era berean, informazio genetikoaren balioa nabarmendu dute ikerketan, eta laginetan ahalik eta talde etniko gehien kontuan hartzeko beharra azpimarratu dute. Besteak beste, gaixotasunei aurre egiteko aukerak zabaltzen dituelako.

Talde etniko bakoitzak dituen aldaera genetikoek fenotipo mota batzuk eragin ditu. Informazio genetikoa adierazten den bidea da fenotipoa. Hala nola pisua, sortzetiko erantzun immunitarioa, laktosarekiko tolerantzia, gantz azidoak prozesatzeko efizientzia metabolikoa eta odolean dauden hemoglobina mailak. Halako aldaketak lagungarri suertatu zaie talde hauei bizirik irauteko orduan. Altitude handietan bizi diren giza taldeek, esaterako, oxigeno gutxiagorekin bizitzeko ahalmena garatu dute. Alaskan, Kanadan eta Groenlandian bizi diren inuitek, bestalde, Artikoan eskuragarri den elikadura mota batera egokitu behar izan dute. Hortaz, omega-3 azidoen kontsumoa errazten duen entzima nagusitu da haiengan. Zientzialariek entzima hori inuitek izan ohi duten garaiera txikiarekin lotu dute, gainera.

Oihan tropikaletan bizi direnek, ordea, tenperatura eta hezetasun handia jasan behar dute, eta, horrekin batera, hainbat parasitori eta beste mota batzuetako patogenoei aurre egin behar diete. Kasu horretan ere altuera txikia lagungarria izan dela uste dute genetikariek, baina inguru latz horrek ere zigorra dakarkie bertako lagunei: bizi itxaropen txikiagoa eta, ondorioz, gaztaroan seme-alabak izateko beharra.

Halere, ikerketan parte hartu duen Sarah Tishkoff biologoarentzat, laktosarekiko tolerantziaren bilakaera izan da giza moldaketa horien adibide adierazgarriena. «Ikasliburuetan agertzeko moduko adibidea da», nabarmendu du Pennsylvaniako Unibertsitatean (AEB, Ameriketako Estatu Batuak) lan egiten duen aditu honek. Laktosaren kasuan, jatorri ezberdinetako populazioek fenotipo konkretu bat aukeratu dute. «Duela gutxi eboluzionatu zuten aldaera horiek, eta arin zabaldu ziren esnea kontsumitzen zuten Neolito Aroko populazioetan».

Esnearen abantaila

Ehiza eta bilketan oinarritutako ekonomia batetik abeltzaintzari eta nekazaritzari lotutako bizimodu batera igarotzean abiatu zen esneak duen laktosa heldutasunean kontsumitzeko ahalmen hori. Ekialde Hurbilean eta Europan zabaldu zen, batez ere, abereen esnearen aukerez baliatzeko aukera berria. Gaur egun tolerantzia horren zabalkuntza aztertuz, arkeologoak gai izan dira antzinako herrien mugimenduak eta Neolitoaren garapena berreraikitzeko. 2015ean Nature aldizkarian argitaratutako ikerketa baten arabera, Historiaurreko Europako biztanleek azal iluna eta begi urdinak zituzten, eta orokorrean altuera handikoak ziren. Duela 9.000 urte, Neolitoaren agerpenarekin, biztanleen azala argitu zen, Europa Hegoaldekoen begiak ilundu ziren, eta batez besteko altuera gutxitu zen. Laktosarekiko tolerantzia orduan garatu zen.Populazioaren hazkundea ahalbidetu zuen Neolitoak, baina, horrekin batera, hainbat gaixotasun ere zabaldu ziren. Abereekiko kontaktua mantentzeak edota zerealetan oinarritutako elikadura izateak gaitz berriak ekarri zituen: zeliakoena, esaterako.

Honetan ere, iragana eta oraina eskutik helduta ibiltzen direla ematen du. Tishkoffek azaldu duenez, egokitzapen horien ezagutzan aurrera jo ahala, medikuntzak tresna hobeak izango ditu eskura. «Antzina inguru konkretuetara moldatzen lagundu zuten aldaera genetikoek lotura izan dezakete gaur egungo giza populazioetan gaixotasunak garatzeko dauden joerekin. Beraz, aldaera horien jatorria, zabalkundea eta prebalentzia identifikatzeak laguntzen du gaixotasunen etiologia ulertzen eta tratamendu hobeak garatzen».

Hesteetan eta azalean gizakiarekin batera bizi den mikrobiomaren garrantzia ere gogora ekarri du adituak. «Gizakiaren erantzun immunitarioaren zein digestioaren erantzule da mikrobioma». Ikerketa askok argitu dute hesteetan diren bakterioak elikaduraren arabera aldatzen direla. Laktosarekiko tolerantziaren kasuan, genetikak bakarrik ez du guztiz azaltzen laktasaren adierazpidean dauden aldaera guztiak, eta, horregatik, bakterio horien egitekoa aztertu behar da puzzle osoa begi bistan izateko.

Abantaila galduak

Hasieran onuragarria den moldaketa batek kontrako bidea har dezake zenbaitetan. Bartzelonako Unibertsitate Autonomoko Antonio Barbadilla biologoak igitai itxurako anemiaren kasua jarri du adibidetzat. «Malaria dagoen eremuetan zabalduta dago gehien gaitz hau. Alelo konkretu baten frekuentzia nagusitu zen malariatik babesteko baliagarria zelako». Abantaila hori, ordea, zama astun bihurtu da malariarik gabeko eremuetan bizi direnentzat, heriotza eragin dezakeen gaitz larria baita igitai itxurako anemia. Artikuluan parte hartu ez badu ere, genetika ebolutiboan aditua da Barbadilla. Science aldizkariko artikuluan egileek aipatu duten beste adibide bat nabarmendu du biologoak. «Samoako biztanleek goseteei aurre egiteko lodierari lotutako alelo bat garatu zuten, eta, ondorioz, populazioaren %80 gizentasunak jota dago. Baina gaur egun gizentzeko joera hori ez da onuragarria eta gaixotasun askoren abiapuntua bilakatu da».

Barbadillak genomikaren balioa nabarmendu du. «Azken urteotan ezinbesteko tresna bilakatu da gure espeziearen garapena aztertzeko orduan. Ikuspegi pribilegiatua eman digu. Baina, horrez gain, politena da gizakien fosiletan antzinako DNA ere eskura dugula, gero eta gehiago, eta han jasotzen diren aldaketei jarraipena egin dakiekeela. Duela 15 urte ezinezkoa irudituko litzaiguke bilakaera hori hainbesteko zehaztasunez irudikatzea».

Gure espezieaz gain, neandertalen eta Denisovako gizakiaren DNA aztertzeko aukera izan dute ikertzaileek, eta, horri esker, ondo dakite gaurko gizakiak desagertutako bi giza espezie horien aztarna genetikoa dutela bere baitan. Neandertalak aspalditik ezagutzen badira ere, Denisovako gizakia 2010ean identifikatu zen Siberiako mendietan, eta kasu honetan DNAren azterketak erabateko garrantzia izan du espezie berri bat dela ondorioztatzeko. «Jaso ditugun gene horiek, gainera, onuragarriak izan dira. Adibidez, badirudi Tibeten leku altuetan bizitzeko moldatuta dauden populazioek Denisovako gizakiengandik jaso zituztela horretarako egokiak diren geneak», gaineratu du Barbadillak.

Aniztasun genetiko hori benetako altxorra bada ere, oraindik ere Europan jatorria duten herritarrengan egiten dira ikerketa genetiko gehienak. Hori dela eta, hainbat ikertzailek arazo horren aurrean irtenbideak topatzeko beharra nabarmendu dute. Sarah Tishkoff ere bat dator horiekin. Harentzat, medikuntza pertsonalizaturako eta genomari buruzko ikerketa zabaletarako oztopo bat izan daiteke Europa eta AEBekiko zehartasun hori. «Genotipoa ez ezik, fenotipoari buruzko datuak jaso behar dira etnia ezberdinetako populazioetan». Bide hori jorratuta posible izango litzateke, adituaren ustez, eritasunetan eragina izan dezaketen arriskuak hobeto ezagutzeko. «Tratamenduak ere eraginkorragoak izango dira talde etniko guztietan».

Ikerketetan, esaterako, afrikarrak soilik %3 badira ere, kontinentearen aniztasun genetikoa oso handia dela argitu du Barbadillak. «Gizakia Afrikatik atera zenean, bariazio genetiko asko galdu zen. Alde horretatik, europarrak eta asiarrak genetikoki askoz uniformeagoak gara». Alborapen horri beste arazo bat gehitu behar zaio. «Afrikan tenperatura altuagoak izaten dira, eta antzinako DNA ez da apenas kontserbatu, hezurrak berehala desagertzen direlako». Hala ere itxaropentsua da: «Gizakion gaitasuna eta adimena hain handia da, ezen ziur nago etorkizunean teknologiaren garapenak aukera emango baitigu arazo horri ere aurrea hartzeko».

Irakurle agurgarria:

Honaino iritsi zarenez, eskaera bat egin nahi dizugu: irakurtzen ari zaren edukia eta egunkaria babestea, konpromiso ekonomikoa hartuz. Publizitatea eta erakundeen diru-laguntzak ez dira nahikoa BERRIAren etorkizuna bermatzeko. Sarean eskaintzen dizugun edukia irakurtzen duzuen milaka irakurleek proiektuari ekarpena eginda, urrutira iritsiko ginateke.

Kazetaritza libre, ireki eta independentea egin nahi dugu euskaldunontzat. Euskaraz informatzea delako gure eginkizuna, eta zure eskubidea.Lagun gaitzazu bide horretan. Idatzi gurekin etorkizuna. Geroa zugan.

Martxelo Otamendi
BERRIAko zuzendaria

Izan zaitez BERRIAlaguna

Izan zaitez BERRIAlaguna

Irakurtzen ari zaren edukia libre ematen jarraitu nahi dugu. Euskaraz informatzea da gure eginkizuna, zure eskubidea. Sareko irakurlea bazara, konprometitu zaitez irakurtzen ari zarenarekin. Geroa zugan.

Izan zaitez BERRIAlaguna