Giza genomak hogei urte

Aurten hogei urte betetzen dira giza genomaren lehen zirriborroa publikatu zela. Giza genoma argitaratzeak izugarrizko eragina izan du hogei urte hauetan Biologian eta Biomedikuntzan. Giza genomaren sekuentzia publikoa izan zen hasieratik eta, urrats horretan oinarrituta, batzuek Biologiaren Mendea izendatu zuten XXI. mendea. Hogei urte hauetan giza genomaren ezagutzak berak izan duen aurrerakuntza izugarria izan da, giza genomaren hasierako zirriborroak zituen errore eta akatsak zuzendu, eta gaur egungo genomaren informazio landura heldu arte.

Giza genoma proiektua martxan jarri zelako ere egin ziren beste hainbat urrats biologian: besteak beste, milaka espezieren genomen sekuentziazioa; teknologia garapen izugarriak (gaur egun, mila euro inguru ordainduta, norberak bere genomaren sekuentzia lor dezake astebetean); eta medikuntza pertsonalizatuaren aurrerapausoak. Oraindik ere ez ditugu ulertzen gure genomaren hainbat berezitasun, eta lan asko dago egiteko, baina ezagutzaren aldetik bidea oso oparoa izan da. Giza genomaren sekuentziazioak, genetika eta biologia alde batera utzita, beste hainbat arlotan ere eragina izan du: etikan, legediaren garapenean, pribatutasunean.

Hasieran, giza genomaz hitz egiten genuen, baina gaur egun jakin badakigu ez dagoela giza genoma bat, bakoitzak gure genoma dugula, aldakortasuna dagoela DNAren sekuentzian. Eta aldakortasun eta aniztasun hori giza genoman nola islatu, nola adierazi, nola nabarmendu, beste erronka bat da. Aldakortasunaren isla polimorfismoek ematen dute, hau da, DNA sekuentzien desberdintasunek. Polimorfismo horiek datu baseetan aurki ditzakegu. Populazio bakoitzeko polimorfismo bakoitzaren eraginak edo maiztasunak ere, horrek guztiak, aldakortasunaren neurria ematen digu. Baina kasu horietan ere giza populazio guztiak ez daude egoki ordezkatuak. Polimorfismoen datu base horietan ordezkatuta dauden sekuentziak, nagusiki, europar jatorriko genomak dira, eta azpiordezkatuta daude Asiako, baina, batez ere, Afrikako genomak, nahiz eta Afrikako giza populazioak diren aldakortasun gehien duten populazioak.

Gaur egun bizitzen ari garen pandemiak argi erakutsi du genetikak, genomen sekuentziazioak eta, orokorrean, zientziak duten garrantzia. Orain urte batzuk, norbaitek esan balit RT-PCR, sekuentziazio, aldagai genetiko edo mutazio hitzak gure telebistan edo egunkarietan behin eta berriro agertuko zirela, ez nuen sinetsiko. Gure bizimodua hobetzeko eta etorkizun hobea izateko gero eta garrantzi handiagoa izango du informazioaren eta datu zientifikoen truke azkarrak, betiere kalitatea eta datuen trazabilitatea ziurtatuz.