EZARIAN. ZIENTZIA. 1.000 genomen mapa osatuz

Aurten bete dira hamar urte giza genomaren lehen zirriborroa plazaratu zutenetik. Zalaparta handia sortu zuen. Gero, 2003ra arte itxaron behar izan zen azken zirriborroa iristeko, %99,99ko zehaztasuna zuena. Itxaropen ugari piztu ziren lorpen horren inguruan, baina giza genomarekin sekuentziazioak, zientzian ohikoa den moduan, erantzun baino galdera gehiago ekarri zituen. Hala, ikerketa hartan, gizakien aldaera genetikoaren %5 soilik identifikatu ziren.

Baina, gizakiok DNAren %99,99 partekatzen dugula ezarrita, hots, %99,99 hori unibertsala dela, partekatzen ez dugun DNAren %0,1 horretan bariaziorako aukerak izugarriak dira. Eta hortik, nola ez, aldaerei buruzko informazio ahalik eta zabalena izateko beharra. Ondorengo proiektuei esker, aldaeren %40-50 identifikatzea lortu zen. Eta, orain, 1.000 Genomen Proiektuaren lehen faseak aldaeren %95 identifikatzea lortu du.

1.000 Genomen Proiektua duela bi urte abiatu zen, mundu osoko 75 unibertsitate eta konpainien lanak helburu jakin baten inguruan batzeko: gizaterian topa daitezkeen aldaera genetikoen ahalik eta katalogo zabalena osatzea. Horretarako, mundu osoko 2.500 lagunen genomaren segida ezarri eta haien arteko alderaketa egiteko asmoa dute.

Denbora eta dirua beharko dute, ordea, 2.500 genomako kopuru hori osatzeko. 120 milioi dolarreko aurrekontua dute, eta sekuentziazioa gero eta bizkorrago eta merkeagoa bihurtzen ari den teknologiaren aurrerapena bere alde. Hala ere, bi urte eskaseko tarte honetan egindako lanaren oso datu interesgarriak plazaratu dituzte joan den astean, bai Science bai Nature aldizkarietan argitaratutako artikuluetan.

Gizabanakotik gizabanakora, hiru bat milioi dira aldatzen diren base pareak; SNP polimorfismo bakarreko nukleotido deitzen zaie. DNA hizki baten ausazko ordezkatzea gertatzen den kokalekuak dira, zehatzago esanda, SNPak. Proiektuaren lehen bi urte hauetan, giza genoman aurki daitezkeen aldaeren -SPNen- %95 identifikatu dituztela adierazi dute.

179 lagunen genomak behatuta, guztira 15 milioi desberdintasun genetiko identifikatu dituzte, eta horien erdiak inguru ezezagunak ziren oraindik zientzialarientzat. Haiei begira, ikerlariek ondorioztatu dutenez, gizabanako bakoitzak herentziazko gaitzekin lotu izan diren 75 aldaera ditu batez beste.

Milioi bat egiturazko aldaera ere topatu dituzte ikerketan, hots, errepikatutako edo ezabatutako DNAren sekuentzia zatiak. Hortik, gizabanako bakoitzak mutazio kaltegarrien kopuru esanguratsua duela ikusi dute ikerlariek, «akastunak diren 250-300 gene inguru».

Hiru hurbilpen

Izenak bestela badio ere, 1.000 Genomen Proiektuak soilik 179 gizabanakoren genoma osoa sekuentziatu du oraingoz. Horietatik 59 Afrika mendebaldeko jorubak dira, 60 Utahko (AEB) biztanleak,30 txinatarrak eta 30 japoniarrak. Sekuentziazio hori, dena den, zehaztasun jakin batekoa izan da. Ahalik eta zehaztasun osoz sekuentziatu dituztenak bi hirukoteren genomak izan dira; haur biren eta haietako bakoitzaren gurasoen genomak, hain zuzen. Familia bat joruba da, eta beste bat, estatubatuarra. Ikertzaileek ikusi dute haur bakoitzak bere gurasoetan agertzen ez ziren 60 bat mutazio dituela batez beste.

Beste 697 laguni, genoma osoa sekuentziatu beharrean, proteinak kodetzen dituzten genomako eskualdeak irakurri dizkiete. Guztira, 4,9 bilioi base pare sekuentziatu dituzte orain arte 1.000 Genomen Proiektu honetan. Bigarren fasean, 2012ra bitartean, 2.500 lagunen genomak osatuko dituzte, aldaeren %98 edo %99 lortzeko.

Aldaeren katalogo ahalik eta zabalenak informazio ezin baliotsuagoa eskainiko du, bai gaitzen oinarri genetikoa argitzeko, baita tratamenduak topatzeko ere. Ez hori bakarrik, gizakiaren eboluzioan ere hainbat kontu argitzen lagun dezake.