EZARIAN. ZIENTZIA. Giza altueraren genetika

Hil honetan Nature aldizkarian argitaratu den artikulu batean, genomaren 180 leku desberdinetan kokatutako ehunka aldaki genetikok giza altueran eragina dutela adierazi da. Aldakiotatik asko orain arte deskribatu gabekoak ziren. Lan honetan 300 ikertzailek baino gehiagok parte hartu dute, eta 180.000 lagun ingururen DNA analizatu da genoma osoko aldakiak aztertzeko (polimorfismo bakarreko nukleotidoak edo SNPak, ingelesezko izendapenetik). Eta hala ere, egileen arabera, detektatutako aldaki horiek altueraren %10a soilik azal dezakete. Beste portzentaje handi bat azaltzeko, ez daukagu oraindik ezagumendu nahikorik.

Altueraren aldakortasuna da banakoen arteko ezaugarririk nabarienetakoa. Begi bistako ezaugarria izanik ere, osasunarekin eta beste zenbait ezaugarri sozio-ekonomikoekin korrelazionatuta egon daiteke. Izan ere, desberdintasun handiak daude mundu osoan zehar barreiatutako populazioen batez besteko altueran, nahiz eta batzuetan erlatiboki hurbilak izan. Adibidez, Portugalen 70eko hamarkadan jaiotako mutilak Danimarkan jaiotakoak baino 11 zentimetro txikiagoak dira batez beste; nesken arteko batez besteko diferentzia, berriz, 6 zentimetrokoa da. Denboran zehar ere aldatuz doan ezaugarria da: gizon holandarren altuera 19 zentimetro handitu da mende baten. Gehipen horrek batez ere osasunean eta elikaduran egon den hobekuntzan du oinarri.

Bestalde, badira mutazio arraroak, banako gutxi batzuetan gertatzen direnak, muturreko altuera txiki edo handia sorrarazten dutenak. Adibidez, Marfan sindromea pairatzen duten pertsonek, gorputzaren hezur luzeen gehiegizko hazkuntza dela-eta, hanka eta beso oso luzeak dituzte, eta, hortaz, oso altuak dira. Sindrome horrek beste sintoma batzuk ere baditu ,eta orain badakigu fibrilina-1 izeneko gene baten defektuan dagoela oinarrituta.

Baina, zeintzuk dira gu guztion altueraren geneak?

Altuerarekiko genetikaren interesa ez da gaurkoa. Printzipioz, ezaugarri neurterreza da, eta herentzia eta genetikako oinarrizko kontzeptuak ulertzeko paradigma klasikoa da. Historian zehar ikerlari asko aritu dira altueraren inguruan. XIX. mendearen bukaeran, Francis Galtonek frogatu egin zuen umeen altuera euren gurasoen altueran oinarrituta aurresan zitekeela gutxi gorabehera, eta gutxienez partzialki kontrol genetikoaren menpe zegoela. Geroago, XX. mendearen hasieran, Sir Ronald Fisherrek proposatu zuen altueraren herentzia, beste ezaugarri asko bezala, ba zetorrela eredu poligeniko delakoarekin. (Poli) Gene askok, bakoitzak efektu txikiarekin zentzu baten edo bestean, hots, altueraren txikitzean edo handitzean, pertsona baten behatutako altueran ekarpen metakorra dutela, inguruneko faktoreen eraginarekin batera.

XXI. mendeko giza genetikarientzat ezaugarri konplexuen oinarrian dauden geneak, altuerarenak tartean, detektatzea erronkarik handienetakoa da. Azken urteotan gehien erabili den metodologietariko bat Genoma Osoko Asoziazioen bidezko mapaketa izan da. Metodo horren bidez, ez da aldez aurretiko onarpenik egiten, eta ezaugarri baten determinazioan gene berriak detektatzeko balio du. Genoma osoko lehenengo analisia 2005ean argitaratu zen, eta ordutik ezaugarri asko aztertu izan dira, altuera barne. Altuerak zenbait abantaila ditu metodo berri hori aplikatzeko; heredagarritasun altua du, aldakortasun normala batez ere geneen eraginarengatik dela iradokitzen duena eta, esan bezala, neurterreza da, lagin oso handiak ematen ditu. Azken urteotan gene asko agertu dira altuerarekin erlazionatuta. Hala ere, bakoitzaren efektua oso txikia da: HMG2 genean kokatutako alelo batek norbaiten altuera 0,4 zentimetrotan handituko luke soilik.

Zergatik ez dira oraindik altuerarekin erlazionaturiko gene gehiago aurkitu? Badirudi, beste ezaugarri askotan gertatzen den bezala, fenotipoaren determinazioa, hots, altueraren neurketa sinpleegia egin dela orain arte. Ziurrenik gene desberdinek eskeleto-osagai desberdinetan eragin desberdina izan dezakete (bizkarrezurrean edo hezur luzeetan kasu). Hortaz, oraindik ere, gainditu beharreko oztopo teoriko, teknologiko eta estatistiko itzelak daude altueraren oinarri genetiko osoaren muina argitzeko.