Gaixotasun konplexuak

Esanahi argia ez duten terminoak entzun eta irakurri dituzu maiz gaixotasunekin loturik. Seguru, diabetesa, hipertentsioa edo Alzheimerra mila aldiz entzun duzula, eta baita gaixotasun horien izaera konplexuaren berri izan ere. Baina, zer esan nahi du gaixotasun bat konplexua izateak?

Hiztegia hartu eta konplexutasunaren definizioa bilatuko bagenu, hau aurkituko genuke: «Osagai batez baino gehiagoz osatua». Gaixotasun konplexuen kasuan, puzzlea bi osagaiez osatuta dago: geneak, alde batetik eta ingurunea, bestetik. Hori ikusita, pentsa genezake puzzlea erraza dela, baina errealitatea ez da inoiz hain sinplea izaten.

Gaixotasunak modu askotara sailka daitezke, baina jatorriaren arabera banatuz gero, hiru talde osatuko genituzke: gaixotasun exogenoak, genetikoak eta konplexuak. Lehenengo taldean, gaixotasun infekziosoak edo elikadurazko intoxikazioak daude. Ingurune-faktore batek, birus edo egoera txarrean dagoen elikagai baten adibidez, gaixotasunaren agerpena eragiten du. Guztiok pairatu dugu halako bat noizbait; txikitako barizela eta elgorria, edota udako gau batean maionesa zuen pintxo bat jan ostean igarotako gastroenteritisa.

Gaixotasun genetikoen kasuan, gure patua genoman idatzitako informazioak erabakiko du; hau da, gene konkretu batean emandako mutazio puntual batek gaixotasuna eragingo du. Gurasoengandik jaso daiteke mutazioa edo bizitzaren edozein momentutan de novo sortu. Gurasoengandik jasotzen denean, gaixotasuna heredagarria dela esaten da, eta horren adibideak dira hemofilia eta daltonismoa esaterako. Minbizi mota askoren kasuan, berriz, mutazioa de novo gertatzen da gure gorputzeko zelula batean, gaixotasunaren garapena eraginez.

Gaixotasun konplexuen garapenean, aldiz, geneetan gordetako informazioaz gain, inguruneko faktoreek ere eragina dute. Gaixotasun genetiko sinpleetan, gene bakar baten mutazioak gaixotasunaren garapena eragiten du; gaixotasun konplexuetan, berriz, gene askotako aldagai genetikoek eragiten dute gaitza sortzeko. Inguruneko aldagaiek, berriz, gaixotasunaren prozesu patogenikoaren hasieran eragiteaz gain, haren eboluzioan ere eragina izango dute. Azken urteetan ahalegin handiak egin dira geneen eta ingurune-faktoreen arteko interakzioak aurkitzeko, baina gaur egun gaixotasun konplexu gehienetan interakzio hauek nola gertatzen diren zehazteke dago.

Gaixotasun konplexuen garapenean parte hartzen duten geneen kopurua ezberdina izan daiteke. Oraindik, gaixotasun konplexu gehienentzako ez da marraztu eragina duten geneen mapa osoa. Gainera, gaixotasunaren arabera, inguruneko faktoreak ere era askotarikoak izan daitezke. Eritasun zeliakoan, adibidez, zerealetako glutena da gaitza pizten duen ingurune-faktorea. I motako diabetesean datuak kontraesangarriak dira, baina dirudienez, dietak eta infekzio birikoek garrantzi handia dute gaitzaren hastapenean. Beste gaitz batzuetan, eskizofrenian, adibidez, ingurune-faktoreak erabat ezberdinak dira, eta gaixotasun hau aldagai sozialetara (txirotasun-egoera edo haurtzaroko traumak, adibidez) lotuta egon daitekeela proposatu dute. Baina nola da posible gure genoman txertaturiko informazio genetikoak eta inguruneko faktoreek elkar eragitea?

Inguruneko faktoreekin kontaktuan da gure gorputza uneoro. Umetokian gaudela, likido amniotikoan dauden konposatuekin kontaktuan gaude, eta jaio ostean, jaten zein edaten ditugun elikagaiekin, inguruneko kutsadurarekin edota era askotako birus zein bakterioekin. Bestalde, gorputzak infekzioei aurre egiteko (adibidez) behar dituen molekulak geneek kodetzen dituzte. Geneetako aldagai genetikoek molekula horien eta ingurune-faktoreen arteko interakzioak nola gertatzen diren zehazten dute, balantza alde batera edo bestera eramanez.

Gaixotasun konplexuen ikerketa aurrera doan heinean, konplexutasun hori gero eta handiagoa dela ikusten ari dira. Gaixotasun mota hauetan zaila da sorrera zein eboluzioaren iragarpena egitea, ezinbestekoa baita puzzle bakoitzaren pieza guztiak definitzea, aurreratuko bada. Bitartean, gaixotasun konplexuak kasualitate askoren emaitza direla esango dugu. Gene askoren eta ingurune-faktore anitzen zorigaiztoko dantzaren emaitza.