«Genomarekin, ozeano bat datu dugu aurrean; milioika eta milioika molekula daude ikertzeko»

Illumina etxeko bi sekuentziadore ahaltsuekin egiten du lan. Giza genomak zein beste animalia eta landare batzuen genomak bere barruan dituzten milioika datuak aztertzen ditu, geneen alterazioen erantzunaren bila; epigenetika (DNAren metilazioaren atalean), ARN eta DNA ikertzen du. Ana Maria Aransay (Bilbo, 1969) CIC Bioguneko Genoma Azterketen ataleko arduraduna da. «Mutazio genetikoak askoz hobeto ezagutzen ez diren bitartean, goiztiarra izango da halako sekuentziadoreak ospitaletara eramatea». Aransayk uste du aurrerakada itzela dakartela dekodetzeko makina berriek, baina laborategietarako egokiago ikusten ditu oraingoz.

Sekuentziadore berrienek mila euro baino gutxiagoren truke eskaini ahal izango dute giza genoma dekodetu oso bat 24 orduan. Zer-nolako aukera zabaltzen du horrek?

Ospitaleetan erabilera terapeutikoa eskaintzeko aukeraz ari bazara, horretarako goizegi dela esango nizuke. Gaitzak azalduko lituzketen markatzaile asko eta asko ez dira aurkitu oraindik; beraz, nahiz eta pazienteen DNA asko sekuentziatu, zer aurkitu behar den ez bada ezagutzen, ez goaz inora. Ez du zentzurik oraindik halako teknologia ospitaleetara eramatea, ikerketarako salbu. Zuhurtzia handia eskatuko nuke; paziente baten genoma osoa sekuentzia daiteke bai, baina horren %30 inguruk oraindik ez dakigu zer esan nahi duen ere.

Hala ere, DNA sekuentziak abiadura izugarrian dekodetzeko gaitasun hori bada aintzat hartu behar den aurrerakada, ezta?

Esan beharrik ere ez dago hala dela. Zelula bakar batekin DNA sekuentzia osoak dekodetzeko gaitasuna dute, adibidez, Illumina etxeko makinek, guk ditugunek. Informazio jario handia ematen digute, eta orain azkarrago egin ahal izango da hori. Dena den, inor gutxik aipatzen du sekuentziadore horiek alboan behar dituzten zerbitzari informatikoen kostua zein den, eta 400.000 euro ingurukoa da biltegi bakoitzeko. Bestalde, ikerlarien soldata ezin dugu ahantzi. Beraz, ahalegin ekonomikoa aintzat hartzekoa da.

Genomaren interpretazioaren lana askoz atzeratuago dago dekodetzeekin alderatuz. Zergatik?

Atal horretan ere asko aurreratu dugula esango nuke, lehen-lehenik. Kontua da zelula bakoitzean informazio kopuru erraldoia dagoela; DNA molekulak ezagutzen ditu mundu guztiak, genoma gisa, baina genoma horren barruan beste molekula batzuk badira gaixotasunekin zuzeneko lotura dutenak, gainera, mutazioen erantzule ere badirenak; adibidez, ARN, metabolitoak eta proteinak. Horien arteko interakzioak berebiziko garrantzia dauka mutazioak ulertzeko; DNAren sekuentziazio bakunarekin soilik informazio hori ez dago lortzerik. Hori da gakoetako bat: Ozeano bat datu daukagu aurrean, milioika eta milioika daude ikertzeko zain.

Gaitz batzuentzat markagailu jakin batzuk ezarri dira dagoeneko, ordea.

Bai, gaitz monogenetiko batzuetan lortu da hori, fibrosi kistiko mota batzuetan, anemietan, ataxia neurodegeneratibo batzuetan… Baina ez dira asko. Horretarako, teorian, makina berri horiek egingo lukete bere zerbitzua; dena den, laborategia da haien lekua oraindik.