Ikus-eremua mugatuz doanean

«Niretzat baino, gurasoentzat izan zen gogorragoa nik erretinosi pigmentarioa nuela onartzea. Nik ez dut pentsatzen etorkizunean. Dagoenean bonbon, eta ez dagoenean egon. Horixe da nire bizitzan dudan lelo nagusia». Markel Etxabeguren donostiarraren hitzak dira. 23 urte ditu, eta zazpi urterekin gaixotasun bat atzeman zioten ikusmenean: erretinosi pigmentarioa. «Nire ikusmen eremua mugatua da. Alboetakoa apenas ikusten dudan, eta eremua txikituz doa pixkanaka, erabat itxi arte. Gainera, leku batetik bestera argitasun aldaketa handia badago itsutu egiten gara. Kosta egiten zaigu egokitzea, baita gauez ere».

Dena den, ahalik eta bizimodu arruntena eta autonomoena egiten saiatzen da: gimnasiora doa, Zuzenbide ikasketak amaitzekotan da, parrandan irteten da. Horixe da igandean, erretinosi pigmentarioaren nazioarteko egunean, gaixotasuna dutenek eman nahi izan zuten mezua. «Nork bere mugak ezagututa, ia edozer gauza egin dezake». Halaber, gaixotasunaren inguruan gehiago ikertzeko beharra aldarrikatu zuten. «Oso gaixotasun berezia da, jatorria askotarikoa izan baitaiteke. Beraz, zailagoa da aurre egiten».

Etxabegurenen gurasoak jabetu ziren leku ilunetan ez zela ondo moldatzen eta edozer gauzarekin egiten zuela estropezu. Kezkatzen hasi, eta okulistarenera eraman zuten. Hark egin zien diagnostikoa: erretinosi pigmentarioa: «Gurasoentzat kolpe handia izan zen agian itsu geratuko nintzela jakitea. Ni txikiegia nintzen horrek zer esan nahi zuen jakiteko, eta horrek lagundu egin dit egoera normal eramaten. Gainera, zortea izan dut, gaixotasuna mantso ari delako garatzen».

Urte hauetan gaixotasunarekin bizitzera ohitu da, nahiz eta horrek hainbat gauza aldatzea ekarri dion; tartean, egiten duen kirola. «Lehen, errugbian jokatzen nuen, baina entrenamenduak eta partidak iluntze partean zirenez, utzi egin nuen. Orain, gimnasiora noa».

Kirolarekin batera, parranda eta bidaiatzea ditu gustuko. «Kasu horretan lagunen laguntza behar izan dut. Izan ere, leku ezezagunetatik mugitzen kosta egiten zait hasieran. Baina, behin lekura moldatuta, neure kabuz ibiltzen naiz. Parrandak, berriz, nahiago ditut egunekoak. Argitasun handiago dago, eta ez dut ia inoren laguntzarik behar. Horietan izugarri gozatzen dut. Primerakoak dira».

Parranda horietako asko Donostian egiten ditu. Donostia pixkanaka egokitzen ari da ikusmeneko arazoak dituzten pertsonentzat, Etxabegurenen iritziz. «Garraio publikoa, oztopo arkitektonikoak, semaforoak, kutxa automatikoak... Gutxika moldatzen ari dira, nahiz eta gure kolektiboak dituen beharretatik urrun egon oraindik. Egiten diren ahalegin guztiak dira eskertzekoak, nahiz eta azkarrago egitea gustatuko litzaigukeen».

Zailena, lana aurkitzea

Ikasketak arazorik gabe egiten ari da. Zuzenbidea amaitzear da. «Material asko egokitua dago, eta EHUn badago departamentu bat ezintasunak dituzten ikasleei laguntzeko. Nik ez dut erabili behar izan, baina hor egotea oso garrantzitsua da».

Etorkizunari begira dituen kezka nagusietako bat lana topatzea da; ez bakarrik egungo krisi ekonomikoagatik, baita gaixotasuna muga izan daitekeelako enpresentzat. «Nik, adibidez, ezagutzen nuen gaixo bat unibertsitatean lan egiten zuena. Asko bidaiatu behar zuen, eta, ezin zuenez, taxi bat jarri behar zioten. Ordenagailua ere egokitu behar izan zioten. Enpresa batzuk ez daude ahalegin hori egiteko prest; beste gastu bat gehiago dela uste dute. Horrek zaildu egiten du ezintasunak dituzten pertsonen laneratzea. Egun, gainera, krisiaren aitzakia erabiltzen dute arrazoi gisa ahalegina ez egiteko». Badira lan bila joan eta gaixotasuna dutela ezkutatzen dutenak. «Azken batean, nahiz eta ez lukeen horrela izan behar, mahaiaren bestaldean dagoenak muga bat balitz bezala ikusten du ».

Ikerketa bideak

Gaixotasuna endekapenezkoa da, eta belaunaldiz belaunaldi pasatzen da. «Nire kasuan, bi izebak gaixotasunaren generen bat dute, baina ez dute garatu», dio Etxabegurenek. Oraingoz ez dago hura sendatzeko modurik. Baina lan horretan ari dira elkarlanean Begisarea elkartea eta Biodonostia zentroa. «Lehen urratsa gaixotasuna eragiten duten geneak atzematzea da. Izan ere, eritasun honek duen berezitasuna da oso heterogeneoa dela, eta, beraz, eragin dezaketen geneak bat baino gehiago direla», dio Javier Ruizek, Biodonostiako biologoak. Batzuk atzemanak dituzte. «Horri esker, terapiak jarri ahal izan dira martxan».

Egin dituzten lehen ikerketen emaitzen zirriborroak ere jasoak dituzte. «Ditugun ehundik gora gaixoak ikertu ditugu, eta interesgarrien iruditu zaizkigun bost generen laginak bidali ditugu Ameriketako Estatu Batuetako laborategi batera. Ikerketa bide berriak zabaltzea espero dugu; adibidez, ama zelulak erabiliz».