Mutazioak gure alde?

DNAren mutazioez hitz egiten dugunean, beti testuinguru ezkor batean izaten da, esanahi negatiboarekin, patologia edo gaixotasunekin erlazionatuta. Mutazioa beti zerbait gaiztoaren isla da. Guk jakin badakigu mutazioak minbiziarekin erlazionatuta daudela, baina ez bakarrik minbiziarekin, baita beste gaixotasun genetikoekin ere, hala nola hemofiliarekin, hiperkolesterolemiarekin eta abar. Mutazio bat izatea zorte txarraren adierazle bezala ere identifikatzen dugu, zorizko gertaerak direlako.

Gaixotasun genetikoak ez dira oso ohikoak. Gaixotasun genetiko mota bakoitza banaka zenbatuz gero, populazioan oso maiztasun txikiak dituzte (1/20.000 biztanleko, batez beste); baina gaixotasun desberdin asko daudenez, azkenean beti gaixotasun genetikoren bat duen norbait ezagutzen dugu.

Orain gutxi emakume baten kasua ezagutu da, non emakume horrek gene bakar baten mutazioa eduki beharrean, bi geneen mutazioa izan duen. Baina, kasu horretan, bigarren genearen mutazioak ezabatu egin du lehenengo genearen mutazioaren efektua.

Emakume horren kasua bitxia da. Alzheimerren gaitza pairatzen duen familia bateko kidea da, eta familia hori aspaldidanik ezaguna da ikertzaileon artean, familiako alzheimerra pairatzen duelako. Familia horrek duen Presenilina 1 genearen mutazioak alzheimer goiztiarra garatzea eragiten du. Emakume horren kasuan aspaldi jakin zuten mutazioa zeukala, eta, kalkulu guztien arabera, 50 urte izan baino lehen alzheimerra garatu behar zuen. Baina, medikuen harridurarako, emakumeak 70 urte ditu, eta ez du Alzheimerren gaitzaren zantzurik.

Egoera hori azaltzeko, emakumeak beste zerbait eduki behar zuen bere genoman alzheimerra ez garatzeko. Emakumearen genoma aztertu ondoren, ikertzaileok konturatu ziren emakumeak bigarren mutazio bat zuela, beste gene batean, eta bigarren mutazio horrek azaltzen duela zergatik ez duen alzheimerra garatu. Bigarren mutazio horrek irakatsi digu badagoela modu bat gaixo izatera behartuta dauden pertsonek gaixotasuna ez garatzeko. Mutazio berri horren aurkikuntzak irakatsi digu, baita ere, zein genek izan beharko lukeen botika/sendagai baten diana Alzheimerren gaitza tratatzeko, kasu batzuetan gutxienez. Seguruenik ez du balioko alzheimer mota guztietarako eta, agian, ez ditu gaixoak guztiz osatuko, baina bide berriak zabaltzen ditu. Emakume horren kasua ez da bakarra, eta beste gaixotasun batzuetan ere antzeko fenomenoak gertatu dira, nahiz eta kasu urriak izan.

Beraz, kasu horiek erakusten dute mutazio guztiak ez direla kaltegarriak, eta gutxi batzuek eragin positiboa izan dezaketela; baina mutazio guztiek dute komunean ikertzaileoi lagundu egiten digutela geneen funtzioak ezagutzen.