«Aurkitu bainoago, idatzi egin dute»

Genetika lineala da Mendelek bere ilarren bidez erakutsi zuenetik, XIX. mendean. Baina genetikaren zati sotilak, ez. Geneak, genetika klasikoak dioen bezala, azido desoxirribonukleiko zatiak dira (tccggttaca…), DNA alegia, eta bata bestearen atzetik daude ilara batean, kromosomaren barruan. Baina linealtasun hori hautsi egiten da geneak erregulatzen dituzten zatietan. DNA sekuentzia tarte horiek beste DNA sekuentzia tarte batzuei esaten diete non eta noiz aktibatu, eta sarritan gertatzen da ez daudela aktibatzen dituzten geneen alboan, ezta haien ilara berean ere. Gerta daiteke kromosomaren barruan egotea, baina erregulatzen dituzten geneetatik oso urrun, edo baita beste kromosoma batean ere.

Hor dago giza genoma interpretatzeko benetako zailtasuna. Encode (Encyclopedia of DNA Elements) proiektuak garbi utzi du hori bere emaitzetan. Zabor genomikotzat jotzen zena ez da hala; Genoma Proiektua II esaten zaionegitasmoak agerian utzi du genomaren informazio osoaren %95 baliagarria dela. Zientzialariek uste zuten %1,5 besterik ez zela, baina genearen kontzeptua beraberriz pentsatzera behartuko duen aurkikuntza bat egin dute Encoden bildutako 442 erakundek —146,6 milioi euroko aurrekontuarekin—.

Giza genomaren %80k funtzio biokimiko bat dauka gutxienez, gorputzaren ehun batean gutxienez, eta heldu bihurtzeko garapenaren fase batean gutxienez. Eta ez hori bakarrik: genomaren %95ek esku hartzen du gene konbentzionalak erregulatzen. Are gehiago, gizakien hainbat gaixotasun eragiten dituzten mutazioen erantzunak zabortzat jotzen ziren eremuetan daude. Bistan da informazio horrek guztiak aukera berriak zabalduko dituela medikuntzaren alorrean.

Entziklopedia zehaztu dute

«Giza genoma deskodetu aurretik, kalkulatzen zuten 100.000 zela gene kopurua. Gero, 25.000 zirela esan zuten. Zergatik jauzi hori?», galdetu du Asier Fullaondo EHUko genetika irakasleak (Leioa, 1969). «Proteina sortzen ez duen guztia zabortzat jo zuten, baina txarto, gehienok bai bakenekien DNA tarte horiek ere euren funtzioa izango zutela».

Beraz, jarduera erregulatzailea sumatzen zuten zientzialari askok, Encode proiektuaren emaitza ikusgarriak jakin aurretik ere. Orain, berretsi egin dute. Haatik, DNA intergeniko tarte guztiek ez dute garrantzi bera: kontua da zein mailatan diren gai beste geneen adierazpen kopurua erregulatzeko; alegia, zein gaitasun duten finkatzeko ea genearen zenbat kopia ateratzen diren. «DNA intergenikoak garrantzia du, baina ikusteko dago zein mailatan den garrantzitsua tarte bakoitza».

Oso zaila baita zehaztea eskualde bakoitzak zer egiten duen, zein funtzio duen eta zein neurritan. «Gene bat kentzen badut, badakit banakoa gaixotu egingo dela, zein gaixotasunekin eta zein larritasunez; saguekin egin dugu hori sarritan. Baina DNA intergeniko sekuentzien multzoan ez dago argi zein DNA tarte diren kritikoak», dio Fullaondok. Eta orain arte zabor genikotzat jo izan diren tarte horien artean, «izugarrizko lana da» bakoitzaren garrantzia frogatzea esperimentuen bidez.

Dena den, Encoderen ekarpena oso garrantzitsua dela dio EHUko irakasle eta ikerlariak, «genomaren entziklopedia zehaztu egin dutelako». Ikerlari bakoitzak bere eremuari dagokion alorrean sakondu beharko du orain, jakinik DNA intergeniko sekuentziek erantzun ugari eman ditzaketela. «Tarte batzuk garrantzitsuak izan daitezke ehun batean bai eta bestean ez, baldintza batzuetan bai eta besteetan ez…».

Faktore anitzeko gaitzak

Gaixotasun genetikoen artean, monogenikoak eta faktore anitzekoak daude; faktore anitzekoetan, geneak ez dira faktore bakarra. Gene batek baino gehiagok sor dezake gaitza, eta hainbat konbinaziorekin. Bestelako aldagaiak ere badaude, gainera: infekzioak, istripuak eta abar. «Gaitz konplexuetan izango da bereziki lagungarria Encoderen ekarpena, argibide bat emango duelako, gene bat edo bestea ez, gene horien erregulazioak eman baitezake erantzuna; maila batean, gutxienez».

Genomaren proiektua ulertzeko, erkaketa grafiko bat egiten du Fullaondok: «Mapa topografikoa balitz bezala da; aurrena, hiriak jarri zituzten mapan; gero, herriak; gero, auzoak; eta oraingo ekarpenean, berriz, ibaiak, mendiak eta haranak jartzen hasi dira. Horregatik hasi gara ulertzennola joan behar den hiri batetik bestera, zein mendi edo ibai gurutzatu behar den».

Dena den, ekarpenaren ondorioak bere neurrian jarri nahi ditu genetistak. «Informazioa eta jakinduria handitzeko tresna berri bat emango digu, baina horrek parkinsona, minbizia eta horrelako gaixotasunak sendatuko dituela esan nahi du? Ez. Ikerketa bide berriak zabaltzen lagunduko du, ordea, eta terapia berriak topatzen lagunduko. Baina berez, ez da erantzuna».

Iritzi berekoa da CNIOko Oscar Fernandez-Capetillo biologo prestigioduna (Bilbo, 1974). «Genomaren tarte ilunak geneak erregulatzeko gai zirela denok genekien, gutxi gorabehera. Encodek xehetasunez begiratu du, eta frogekin erakutsi gaitasun hori».

Genomaren gehiengoa baliagarria izateari «logikoa» iritzi dio ikerlariak: «Eboluzioak zertarako gorde du, bestela?». Encoderen ekarpena zientzia bainoago «kartografia» dela dio. «Aurkitu baino gehiago, idatzi egin dute. Soilik herrialdeak erakusten zituen Google Maps moduko bat genuen lehen, eta orain goi mailako definizioko Google Maps bat egin dute, herrialdeez gain, ia guztia xehetasunez ikusteko». Beraz, ez dago zalantzarik tresna baliotsua dela. «3D mapa bat eman digute zientzialariei, xehetasunez beterik, guk zientzia egin dezagun, iker dezagun. Tresna ederra izango da biomedikuntzaren alorrerako».