Bill Clintonek eta Tony Blairrek batera iragarri zuten albistea, 2001eko ekainean: «Giza genoma deskodetzea lortu da». Deskodetzearen lehen zirriborroa zen Nature eta Sciencie aldizkariek batera argitaratua. Bi urte geroago iritsi zen sekuentziazio osoa, 2003an. Hala,Homo sapiensarengidaliburua eskura zegoen; lorpen horren ondotik izenburu deigarriak iritsi ziren zientzialari baikor eta laborategi interesatuen eskutik. Minbizia, alzheimerra eta beste gaixotasun larri batzuk sendagarri bihurtu ziren luze gabe; gorputzaren ezagutzak ordu arteko muga guztiak hautsita, aurrerakada pentsaezina heldu zen.
Hamar urte joan dira ordutik. Genomaren sekuentziazioak gorputzaren ezagutza teorikoa izugarri handitu duela ez du inork zalantzan jartzen. Baina bete al dira orduan egindako iragarpen baikorrenak? Iraultzarik egon al da medikuntzan geneen ezagutzaren handitzeak eraginda? Laborategiko lanetik aplikazio klinikorako bidea egin ote da? Orain artegenomaren sekuentziaziotik eratorritako ondorio praktikoez eta aurrerantzean etor daitekeenari buruz aritu dira lau aditu BERRIA-n: Asier Fullaondo EHUko Genetika irakaslea (Leioa, 1969), Larraitz Egaña Donostia Ospitaleko onkologoa eta EHUko medikuntza irakaslea (Arrasate, 1970), Itziar Alkorta EHUko errektoreordea eta Bioetika irakaslea (Donostia, 1967) eta Eider Carton Elhuyar aldizkariko zuzendaria (Hondarribia, 1976).
Hamar urte igaro eta gero, galderak erantzunak baino gehiago dira; giza genomaren deskodetzearen garrantzia berraztertu behar al da?
ASIER FULLAONDO: Geneekin lanean dihardugunok bagenekien esandako gauza askok ez zutela ez hanka ez bururik. Baina saldu egin behar zen… Dena den, honetan lanean gabiltzanok badakigu zenbat aldiz kontsultatzen ditugun genomaren datu baseak. Izugarria da handik lortzen dugun informazioa. Beste kontu bat da minbizia eta alzheimerra konponduko direla esatea. Orduan marketin proiektu bat egon zen.
EIDER CARTON. Izan ere, proiektu garestia izan zen, herrialde askok parte hartu zuten, eta gauzak justifikatu egin behar ziren. Pentsa: Clinton eta Blair batera atera ziren berria ematera.
A. FULLAONDO. Ez zen hain garestia izan, ez pentsa. NASAk Columbia transbordadorearen istripuan galdu zuen diru kopurua baino merkeagoa izan zen [2003ko otsailaren 1ean suntsitu zen]. Eta aurrerapena itzela izan da: egun, bi astetan egin daiteke orduan 20 urte eskatu zuen lana.
Baina lan hori laborategian egiten da. Noizko aplikazio klinikoak?
A. F. Genoma oso gauza konplexua dela ihes egiten digu batzuetan... Genomak liburu baten hizki guztiak idatzi ditu, baina orain puntuak, kakotxak eta espazioak jarri behar dira, eta gero erretornoaren zain egon, ea gai garen esaldiak ulertzen hasteko. Gainera, ezin dugu ahaztu gizakiaren inguruko ikerketa zailagoa dela. Arratoiekin edota zebra arrain batekin ikertzea gauza bat da; oso bestelakoa da hortik gizakira salto egitea. Arratoiarekin ia nahi duguna egin dezakegu, eta erratzen bagara ez da ezer pasatzen, baina hori ez dago egiterik gizaki batekin, etikoki diot.
Eztabaida bioetiko handia dago genoma deskodetzearen inguruan. Ez du irtenbide errazik, ezta?
ITZIAR ALKORTA: Ez da erraza. Etikoki bi alor desberdindu behar dira: genomaren irakurketa soila da bat, eta aplikazio medikua bestea. Dagoeneko ulertzen ditugu zenbait gaitz monogeniko, BRCA-rekin lotutakoak, eta pertsona batek bere geneak irakurtzeko uzten baditu, gero informazioa etorriko zaio trukean. Konponbiderik ez duen gaixotasun bat badu jakin nahiko ote du? Larriagoa da beste arazoa: entsegu klinikoak gizakiekin nola egin. Hor muga etiko argia dago, eta oso protokolo zorrotzak daude. Manipulazio genetikoarekin, are gehiago.
Eskura dugun informazioa nola kudeatu ere arazo da orduan.
I. A. Ez dakigu zer egin genomak ematen digun informazio askorekin. Diagnostikoen erabilgarritasunaren auzia hor kokatzen da: zertarako jakin nahi dugu bularreko minbizia izango dugula, hori ekiditeko biderik ez bada? Geneen diagnostiko aurreinplantazionala onartu da hemen, enbrioi batetik jaiotakoak bularreko minbizia garatzeko aukerak izango ote dituen jakiteko. Informazio hori kudeatzeak arazo larriak sortu ditu jadanik AEBetan, adibidez.
Egunero gaixotasun larriei aurre egiten diharduzuen profesionalek ikusi al duzue aldaketarik genomaren ezagutza handiagoaren ondorioz?
LARRAITZ EGAÑA. Kontuan hartu behar da minbizien %5 bakarrik direla ondoretasunezkoak, beste guztiek beste aldagai batzuk dituzte. Ez hori bakarrik, zuk joera genetikoa izan dezakezu kolon edo bular minbizia garatzeko, baina beste aldagai batzuk eragiten dute, era berean. BRCA-ren alterazioa aurkitzen badugu ere, ezin dugu gauza handirik egin hori aldatzeko. Jarraipen zehatzagoak egingo ditugu akaso, baina genetika mailan ezin dugu ezer egin. Gure kasuan aurrerapena etorri da, zerbaiten susmoa izaten hasteko tresna eman digulako.
Tumoreak hasi aurretik ekiditeko aukera eman dizue hortaz?
L. E. Tumoreak ez dira bat-batean sortzen kolonean, adibidez. Aurrena polipo txiki bat da, gero pixkanaka hazten da, tumore izan arte. Aurretik baldin badakigu pertsona batek joera duela hura garatzeko, ba aukera izango dugu polipoa txikia denean kentzeko.
Terapia genikoak badira, ordea.
L.E. Gene batean aldaketa jakin bat antzematen denean saiatzen gara botika baten bidez aldaketa horri aurre egiten. Hori da terapia genikoa. Baina arazoa da minbizia ez dela sortzen gene batengatik bakarrik, aldagai askok hartzen dute parte gaixotasunean, kate oso bat da. Hor dago benetako zailtasuna.
ASIER FULLAONDO. Ikerlariok oso ikuspegi erredukzionista dugu, hori da arazoa. Sistemak gainditu egiten ditu guk laborategian topatzen ditugun erantzunak geneen funtzioak ulertze aldera, erantzun sinpleegiak direlako. Nik ken diezaioket gene bat arratoi bati minbizia gara dezan, gene horrek babesten duelako minbiziarengandik; baina ezustea: ez du beste arratoiak baino minbizi gehiago garatzen. Zergatik? Beste gene batzuk kendutakoaren funtzioa egiten hasten direlako. Fenomeno homeostatikoa da nolabait. Horregatik diot gure ikuspegia gainditzen duela gorputzaren sistemak. Begira, gene batek egiten du funtzio bat, haren kontrakoa, unearen arabera, zelularen arabera eta dosiaren arabera. Hori bezain konplexua da.
Beraz, genomaren sekuentziazioari esker gaixotasun larriak sendagarri bihurtuko direla pentsatzea baikorregi izatea da?
A.F. Alzheimerra osatuko zela esan zutenek gehiegi esan zuten. Hori argi dago. Baina kontuz, aurrerapena izugarria izan da. Informazio hori gabe, ez genuke orain dugun ikuspegia izango.
Esan daiteke, hortaz, besteak beste, komunikabideek eragiten dituztela esperantza faltsuak? Zein mailatan jarduten du modu zuzenean zientzia kazetaritzak?
EIDER CARTON. Komunikabideek berria saldu behar izaten dute, bai, baina ez ahaztu saltzeko premia daukana lehenik eta behin zientzialaria bera dela, edo unibertsitateak edota ikerketa zentroak. Izan ere, laborategian egiten ari direna agian ez da ikusgarritasun handikoa, agian jende arruntari ez dio gauza handirik esaten. Eta orduan ikuspegi sinplistara goaz denak; berria emateko unean ikerketa horren benetako helburua oraindik oso urrun egon daiteke, baina ematen da, hala ere. Zalantzarik gabe, zientzia kazetaritzan kontu handiz erabaki behar da zer den albistea eta zer ez. Gu saiatzen gara bereizten Elhuyar-en. Joera orokorra baitago ikerketa jakin baten helburua gure nahiekin lotzeko, eta ez gara ohartzen albistea jasotzen duena ez dela gai bi mailak bereizteko. Esperantza handiegiak sortzen zaizkio orduan, eta gero, helburua iristen ez denean, iruditzen zaio ez dela ezer egin.
A. FULLAONDO. Hona iristen diren berriak artikulu originalekin alderatu izan ditut sarritan, eta ez daukate zerikusirik. Kontua da zientziari buruzko albisteak modu neurtuan, babes eremu batean idatziko balira, ez liratekeela inon ere aterako.
ITZIAR ALKORTA. Bai, baina interesa bikoitza da: prentsak saldu egin behar du, baina zientzialariek edo laborategiek ere errekurtsoak lortu behar dituzte. Zenbat diru publiko eta zenbat pribatu baliatu da giza genoma deskodetzeko? Europan diru publiko gehiago erabili da AEBetan baino. Azkenean, politikoen borondatea bereganatzeko modua bada kazetan azaltzea. Prentsan azaltzen diren albisteak ez dira askotan zuzenak, baina zientzialariek ez diete haiei muzin egiten.
Edonola ere, luze gabe, demagun beste hamar urtean, ez al dugu ikusi behar aurrerakuntza klinikorik DNAren ezagutzak eraginda? Edo genoma sekuentziatzeak giza gorputza uste baino konplexuagoa dela jakiteko balio izan digu batez ere?
A. FULLAONDO. Askoz errazagoa da genoma sekuentziatzea, genoma interpretatzea baino. Lehen ez genuen makinarik sekuentziatzeko, orain bai; baina gainezka gaude. Ez gara gai, ditugun datuak interpretatzeko. Sekuentziazioa ez da konponbide bat, arazo bat baizik. 3.000 milioi letra sartu disko gogor batean, eta hasi bereizten… Datuak benetako informazioa bihurtzea oso zaila da, hor dago benetako muga.
Medikuntza pertsonalizatuaz hitz egin izan da, ordea, gaixo bati botika zehatzak emateaz, eraginkorrago izateko. Hori ere urrun dago?
LARRAITZ EGAÑA. Baietz esango nuke. Hala ere, minbizi mota batzuetan aurreratuagoak gaude. Arazoa da lehen esandakoa: gehienak ez dira genetikoak. Kolon eta bular minbizietan izan dira aldaketa batzuk osatzeko prozesuetan, baina ez dakiguna gehiegi da oraindik.
Zelula ama enbrionarioekin egindako ikerketa esperantzarako ateak zabaldu dituela ere esan izan da…
ITZIAR ALKORTA. Txinan badira enpresak mota horretako sendatzeko prozesuak eskaintzen dituztenak. Gobernuak ez daki zer egin horren aurrean. Ez dira entseguak, aplikazio klinikoak baizik zenbait minbizitarako. Badituzte bezero europarrak eta estatubatuarrak. Klinika horiek Internet sarean daude, eta jendea hara doa azken aukera moduan. Eta oraingoz ez da inongo ezbeharrik gertatu. Ez dakit eraginkorrak izango ote diren, baina medikuntza turismo hori argia da Txinan. Indian ere hasi dira, gainera. Besteek ditugun arauetatik kanpo aritzen baitira zelula ama enbrioenarioekin. Beraiek diote gaixotasunak sendatzen ari direla.
ASIER FULLAONDO. Ni oso eszeptikoa naiz. Enbrioi batetik zelula bat ateratzen dut, laborategian hazi, moldatu, eta gero gaixoaren gorputzean sartzen dut. Pentsatzea zelula horrek gibelean egingo duela gibeleko zelula batek egin beharko lukeena urrutiegi joatea da. Arratoietan ikusi da, ados, baina gizakietan… Hor dago Dolly ardiaren kasua. Klonatu zuten, eta gero zer? Agertu ziren agertutako arazo guztiak. Nork pentsa dezake zelula bat txarto duzula, eta orduan beste batengatik aldatuta nahikoa izango dela? Sinplistak gara, barregarriak.
Baina klinika horietara bezeroak doaz. Emaitzak izango dira, noski?
A. F. Muturreko egoeran daudenak doaz, eta beharbada lortu dituzte gutxieneko emaitzak; agian luzatu diote zenbaiti bizia zertxobait, edo bizi-baldintzak hobetu dizkiote zerbait, eta hori norberaren eremuan erabaki pertsonala da, ados; baina, zientziaren ikuspuntutik horrek entseguaren balioa baino ez du.
Hilkorrak garela onartu behar dugu orduan, besterik ez?
A.F. Noski. Adibidez, banako batek bularreko minbizia garatu badu, hori ez da gertatu hilabete batean, urteetako prozesua baita. Denborak eramaten gaitu minbizira. Beste ezertaz hilko ez bagina, minbiziarekin hilko ginateke. Jaio eta gero hil egin behar dugu. Begira, enbrioi baten zelula, ez da 40 urteko banako baten gibeleko zelula, eta ez da bihurtuko. Ez baitakigu 40 urteko baten gibeleko zelula nola dagoen, nola metilatzen den. Nola aldatuko duzu ba neurona bat alzheimerra sendatzeko?
Zertan datza genomak eman digun aurrerakuntza? Non dago?
A.F. Orain badakigu zein konplexua den hau guztia. Benetan izugarrizko aurrerakuntza da. Aurrerantzean norberak izan ditzakeen arriskuak aldez aurretik ezagutzeko saioan jarri beharko lirateke ahaleginak, tratamendu jakinak egingo direlako gaixotasun jakinak ekiditeko. Tratamenduak lehenago has daitezke, horrek ekar lezakeen onurarekin.
LARRAITZ EGAÑA. Bai, baina ez ahaztu horrelako tratamendu berriak onartzeko urtetako entseguak behar direla aurretik, fase ugari; eta saio asko ez dira lehen edo bigarren fasetik igarotzen ere.
EIDER CARTON. Eta askotan lehen fasean daudenean jadanik azaltzen dira hedabideetan, gehiegizko esperantzak sustatuz.
ASIER FULLAONDO. Hala ere, hau badoa, ez doa guk espero bezain azkar, baina badoa aurrera.
E.C. Zalantzarik ez dago sekuentziak egiteko gai izan garelako dakigula dakiguna. Espezien eboluzioan horrek ekarri duen ezagutza izugarria izan da, bestalde. Lehen, sekuentziak egitea genuen helburu; orain, sekuentzia horien emaitzak ulertzea da helburua.
A. FULLAONDO. Izan ere, egin izan ez bagenu, non egongo ginateke? Aurrerapausoak ez direla ikusi diote, baina egon egon dira, eta izugarriak. Hala ere, hemendik hamar urtera etorriko dira gauza ikusgarriagoak, terapiak adibidez. Baina etorriko ez balira ere, hau jakin beharra zegoen, giza genoma sekuentziatu beharra zegoen, gizakiak garelako.
ITZIAR ALKORTA. Etorriko direnak etortzen direla ere, behar-beharrezkoa dena da informaturik egotea, irizpidea eduki ahal izateko. Gure ospitaleetan test prebentiboak egiten dira egunero. Baimendu dituzte jadanik. Hau gertatzen ari da, eta eztabaida publikoa behar du, hemen oso biobaikorrak baikara. Iruditzen zaigu progresuarekin bat egiten dugula horrelako gauzekin, baina ikuspegi kritikoa falta zaigu.
Ezarian. Zientzia
Etorkizunerako hizki solteak
Giza genoma deskodetu izanak orain arte eman duena eta ekar lezakeena aztertu dute lau adituk BERRIA-n. Hamar urte joan dira 'Homo sapiensaren gidaliburu' gisa munduratu zutenetik.

Iruzkinak
Ez dago iruzkinik
Ordenatu