«Egun batzuetan, nire ama oso gaiztoa zen, eta beste egun batzuetan, munduko onena». Jaione Basarratek (Bilbo, 1975) urte asko behar izan ditu ulertzeko zerk eragiten zion amari aldarte aldakor hura. Depresioa diagnostikatu zioten aurrena, eta hamar urteren ondoren azaleratu zen erantzulea: Huntingtonen gaixotasuna zuen. Gaitz hereditarioa eta neurodegeneratiboa da, garuneko nerbio zelulak hondatzen ditu, eta askotarikoak izan daitezke kalteak: portaera baldintzatzeaz gain, sintoma neuropsikiatrikoak ere badakartza, eta mugimendua ere oztopatzen du, hala nola espasmoak eta ibiltzeko eta irensteko zailtasunak eragiten baititu. Baita estigma ere, eta bakardadea. «Gaixotasun arraroa izanda, norekin hustu dezakezu barrua?», hausnartu du Basarratek. Hain justu, gaixoei eta senideei laguntzeko, eriaz informatzeko, eta ikusgaitasuna emateko eta ikerketa sustatzeko sortu dute Ashubi Bizkaiko Huntington Elkartea. «Nora joan eduki behar duzu, bermea emango dizun leku bat», nabarmendu du gaitza daukan Rocio Semedo Chicak (Barakaldo, Bizkaia, 1981). «Ateak jotzen dituzunean, beti ez dira-eta zabaltzen».
Semedoren amari orain dela zazpi-zortzi urte diagnostikatu zioten gaixotasuna. «Enteratu ginen nire izebetako bat gauza arraroak egiten ari zela». Amari arreta ipintzen hasi ziren, eta ikusi zuten hark ere egiten zituela antzeko keinuak: hitz egiterakoan mihia mugitzen zuen, eta, behin, supermerkatuko kutxazainari dirua jaurti zion konturatu barik. Amaren positiboa eta gero, senideek berehala egin zituzten probak: izan ere, gurasoetako batek badauka, %50eko probabilitatea dago seme-alabek ere eduki dezaten. Garai hartan, Semedo ama zen jada; semeak 25 urte dauzka, eta momentuz ez du gaiaz ezer jakin nahi. «Ulertzen dut erabakia; nik ere aukera izan banu, agian ez nuen proba egingo: gaixo dagoenari begiratzen diozu, eta zeure burua ikusten duzu islatua harengan, zeure burua ari zara hiltzen ikusten».
«Nork prestatzen zaitu halako diagnostiko bat jasotzeko? Hainbeste erabaki hartu behar dira, eta hain gogorrak...»
JAIONE BASARRATE Ashubi elkarteko presidentea
Ez da salbuespenezko erabakia, dena den, Marian Acera neuropsikologo eta IIS BioBizkaiako ikerlariak nabarmendu duenez (Bilbo, 1973): askori samurragoa egiten zaie ez jakitea, eta beste batzuek etengabe atzeratzen dute urratsa egiteko garaia. Basarratek 18 urte zituen amari diagnostikoa eman ziotenean, eta 31 urterekin egin zuen proba. «Tarte horretan, askotan galdetu nion neure buruari: ‘Jakin nahi dut? Prest nago jakiteko?’. Garai hartan ez genuen baliabiderik: nork prestatzen zaitu halako diagnostiko bat jasotzeko? Hainbeste erabaki hartu behar dira, eta hain gogorrak...». Amak huntingtona zeukala jakin zuenean, sentitu zuen jada ezin zuela etorkizunerako planik egin. «Guztia birpentsatu behar duzu: bikotekidearekin hitz egin behar duzu, seme-alabak izango dituzun edo ez erabaki, pasatu dizun gurasoari nola esan planteatu...». Acerak gogoratu duenez, nahasmendu neurodegeneratibo bat dutenek populazio orokorrak baino arrisku handiagoa dute bere buruaz beste egiteko; hain justu, Basarratek eta haren ahizpak suizidioa programatu zuten, ez zutelako pairatu nahi ama bizitzen ari zena.
Bikotekidearekin etxe bat erosi ostean, eta haurretan pentsatzeko garaia heldu zenean, orduan egin zuen proba Basarratek. Emaitza negatiboa izan zen. «Egoerarik onena» zen, eta, hala ere, albisteak ez zuen lasaitu. «Negatiboa zarenean daukazun erru sentsazioa izugarria da», onartu du. «Laguntza psikologikoa inportantea da, baita emaitza negatiboa denean ere».
Gaitz «heterogeneoa»
Eta laguntza ekonomikoa, orobat. Izan ere, huntingtona duen paziente bat zaintzeak kostu eta sakrifizio handia eskatzen du, Semedoren esanetan. Batetik, nekeza delako mendekotasun gradua lortzea edo laguntzaren bat eskuratzea; bestetik, zaintza erraz bihur daitekeelako zama, modu orekatuan banatzen ez bada, batik bat. «Nire amak 68 urte ditu, oso gaztea da. Ni lanean ari naiz. Lana utzi behar al dut lagundu ahal izateko? Aurretik haren amak izan zuen gaixotasuna, nire amonak, eta amak lan egiteari utzi zion hura zaintzeko».
170Enroll plataforma sortu zutenetik huntingtona duten zenbat gaixo erregistratu dituzten Gurutzetako ospitalean. Marian Acera neuropsikologoaren arabera, gaitza da zehaztea zein den Huntingtonen gaixotasunaren intzidentzia. «2004an, EAEn daukan prebalentzia aztertu zuten: 100.000 biztanletik lau. Baina ikusi dugu zertxobait gehiago daudela». Enroll-HD datu basea martxan ipini zutenetik, orain dela hamabi urte inguru, 170 paziente artatu dituzte Gurutzetako ospitalean (Barakaldo, Bizkaia). Gaur egun 117 dira, hirurogei familiatakoak.
Urteek utzi dute arrastoren bat, dena den: nahiz eta gaixotasuna oraindik ezin den osatu, pauso esanguratsuak eman dituzte arta hobetzeko. Basarratek gogoan du telefonoz jakinarazi ziotela bere probaren emaitza, baina orain debekatuta dago horrela jokatzea: ebazpena aurrez aurre jakinarazi behar dute, eta soilik pazienteak emaitza eskatu baldin badu. Aurretik, hainbat espezialistak ikuskatzen dute kasua. «Gurutzetako Neurologia Sailean paziente bat agertzen denean, familiako aurrekariak begiratzen ditugu, eta mugimenduaren ebaluazio bat egiten diogu», esplikatu du neuropsikologoak, eta handik beste sail batzuetara bideratzen dute: aurrena, psikiatriara, «ebaluatzeko ea pertsona horrek diagnostikoa barneratu dezakeen edo ez, izan positiboa edo negatiboa»; eta hurrena, genetikara, odol analisi bat egiteko. Bizpahiru hilabeteren ostean izango dute emaitza; 18 urtetik aurrera egin daiteke proba.
Huntingtona 40-50 urterekin diagnostikatu ohi da, mugimenduari kalte egiten dioten sintometatik tiraka normalean, baina litekeena da ondorio batzuk arinago hastea. «Sintoma neuropsikiatrikoak goizago agertzen dira», zehaztu du Acerak. Hori gertatu zitzaion Basarrateren amari, kasurako. «Depresioa, suminkortasun handiagoa, erabateko apatia... Edo suizidio ahalegin bat egin duen norbaiti galdera konkretuagoak egiten hasten zara, huntingtona buruan izanda, eta konturatzen zara sintoma psikiatrikoak 30eko urteetan hasi zirela». Baina garrantzitsua da profesionalak gaixotasuna ondo ezagut dezan. «Lehen arretako medikuak depresioa edo narriadura kognitiboa diagnostikatu badizu, horiek artatzeko tratamenduek benetako gaixotasuna mozorrotu dezakete». Eta diagnostiko zuzena atzeratu: pertsona batzuek ondorioak igarri eta bost urtera edo gehiagora jakiten dute zein den kausa.
«Gaixo dagoenari begiratzen diozu, eta zeure burua ikusten duzu islatua harengan, zeure burua ari zara hiltzen ikusten»
ROCIO SEMEDO CHICA Huntingtonen gaitza dauka
Izan ere, gaixotasun «heterogeneoa» da huntingtona, eta guztiek ez dituzte arazo berak garatzen, Acerak azpimarratu duenez. Kasu baterako, lehen kontuan hartzen ez zituzten sintomak aztertzen ari dira orain; Gurutzetako ospitalean (Barakaldo, Bizkaia), loaren kalitateari arreta jartzen ari dira. «Badakigu huntingtonaren estadio goiztiarretan arazoak egoten direla lo sakonarekin, REM fasearekin». Sintomei heltzea da, hain justu, gaixotasuna artatzeko bide bakarra, oraingoz ez dago-eta modurik haren garapena eteteko eta kroniko bihurtzeko. Gurutzetan bi entsegu kliniko lantzen ari dira, bi gehiago abiatuko dituzte datorren urtean, eta beste ikerketa zentro eta ospitale batzuetan ere egiten ari dira saiakera ugari.
Albisteak gazi-gozoak dira, ordea: irailean, UniQure enpresa farmazeutikoak iragarri zuen bere AMT-130 terapia genikoak gaixotasuna moteltzea lortu zuela, baina Ameriketako Medikamentu Agentziak entseguak eten ditu berriki. Hemezortzi ordu inguruko garun ebakuntza bat da. «Eta ez dakigu zer albo ondorio izan ditzakeen luzera begira», ohartarazi du Acerak.
Hamar urteko autonomia
Gaur-gaurkoz, hortaz, saihetsezina da mendekotasuna. Lehen sintoma motorrak agertzen direnetik, zazpi-hamar urtez eduki daiteke bizitza autonomoa, baina aldagai askok baldintzatzen dute epe hori, neuropsikologoaren esanetan. «Pazientearen araberakoa da, baita haren aurreko bizitzaren eta egiten duenaren araberakoa ere». Sintomen aniztasunak ere zeresana dauka: Huntingtonak hasiera-hasieratik mugatzen die mugimendua batzuei, eta ez dira gai koilara ahora eramateko ere; eria sintoma neuropsikologikoekin agertzen bada, aldiz, alde animikoak baldintzatuko die bizitza aurreneko urteetan.
«Lehen arretako medikuak depresioa edo narriadura kognitiboa diagnostikatu badizu, horiek artatzeko tratamenduek huntingtona mozorrotu dezakete»
MARIAN ACERA Neuropsikologoa eta IIS BioBizkaiako ikerlaria
Kontrola premiazkoa da, horrenbestez, baita pazienteekiko hartu-emana ere. Orain dela hamabi bat urte Enroll-HD plataforma sortu zuten, Huntingtonen gaitza dutenen mundu mailako datu base bat. Gurutzetako ospitalea sare horretako kidea da. Urtero, odol erauzketa eta ebaluazio neuropsikiatrikoa, motorra eta kognitiboa egiten diete gaixotasuna diagnostikatua dutenei —hala sintomadunei nola sintomarik gabekoei—, baita arrisku genetikoa izan arren proba egin nahi ez dutenei ere. «Pazienteen kolaborazioa oso inportantea da», balioetsi du Acerak. «Enroll sarean lagin biologiko mordo bat dago, eta haiei esker entsegu kliniko berriak abiatu dituzte, eta molekula berriekin ahaleginak egiten ari dira».
Enbrioi hautaketa, ondorengoek huntingtona eduki ez dezaten
Huntingtonen gaixotasuna hereditarioa izanda, hura diagnostikatua duten askok zalantza dute ea seme-alabarik eduki edo ez, handia baita haiek ere gaitza pairatzeko arriskua. Baina badago modua hori eragozteko, tratamendu baten bidez enbrioi osasuntsuak aukeratuta. Osasun zerbitzu publikoak 40 urte izan arte finantzatzen du interbentzioa, baina soilik emaitza positiboa edukiz gero. Hau da, proba egin beharra dago. «Uste dut probarik egin gabe ere egin beharko luketela», adierazi du Miriam Acerak, «baina osasun zerbitzu publikoaren funtsak mugatuak dira». Klinika pribatuetan, diagnostikorik gabe egin daiteke tratamendua.
