Genetikan aritzen garenok mutazio hitza sarritan erabiltzen dugu, eta berez aldaketaren sinonimo izan beharko litzatekeen hitza, guretzat, izaera peioratiboa dauka. Zergatik peioratiboa, mutazio bezala sailkatzen baititugu patologia edo kalteak eragin dezaketen DNA sekuentziaren aldaketak? Mutazio genetikoak kaltegarriak dira, kalterik eragiten ez dituzten aldaketetarako polimorfismo hitza erabiltzen dugu.
DNAren aldaketak izan ez balira, ez zen eboluziorik izango; beraz, aldaketak beharrezkoak dira eboluzioa gerta dadin. DNA aldaketak sailkatzen baditugu, gutxi batzuk onuragarriak dira, baina gehientsuenak neutroak dira, hots, ez dute ez onura ezta kalterik sortzen, eta beste kopuru txiki bat mutazio bezala sailkatzen dira, hau da, kalteak sortzen dituzten aldaketak.
Alelo mutatuak, beraz, populazioan oso kopuru txikian agertzen dira, eta, horregatik, gaixotasun genetikoak oso maiztasun baxuak dituzte populazioetan. Akondroplasia (nanotasuna), adibidez, 20.000 pertsonatik batek pairatzen du. Beraz,argi dago alelo mutatuen maiztasuna txikia dela, gaixotasun genetikoak dituzten pertsonek ugal arrakasta txikiagoa dutelako. Egia da, mutazio eta gaixotasun guztiek ez dutela eragin berdina ugal arrakastan, baina orokorrean esan daiteke gaixotasun genetikodun pertsonek ugal arrakasta txikiagoa dutela. Horregatik alelo mutatuen maiztasun txikia.
Hala eta guztiz ere, gaur egun gaixotasun genetiko batzuk nahiko arruntak dira. Adibidez, hemokromatosia. Gaixotasun honetarako 200 pertsonatik bat gaixoa da eta 15etik batek alelo mutatua dauka. Gaixotasuna ez da larriegia, nahiko erraz tratatu daiteke, eta zenbait pertsonak, nahiz eta mutazioa izan, ez dute inoiz gaixotasunaren sintomatologiarik garatuko.
Baina horrelako maiztasun altuak galdera bat sortzen dute. Zergatik da hain arrunta mutazio hau? Nola azal daiteke maiztasun altua? Proposatzen den azalpen bat hurrengoa da: mutazioa orain kaltegarria den arren aitzina onuragarria izan izatea.
Populazioen genetikan oso kasu gutxitan frogatu da aitzina alelo mutatua edukitzea onuragarria zela eta gaur egun aldiz kaltegarria.
Horretako adibide bat hemakoromatosia izan daitekeela uste da. Hemokromatosi heredagarria gaixotasun genetikoa da eta gaixoei gehiegizko burdin metaketa gertatzen zaie gorputzean. Jakin badakigu gaitza sortzen duen mutaziorik arruntena Irlandan sortu zela, han baitago gaixotasunaren maiztasunik altuena.
Medikuntzako nire ikasle batzuek askoz ere politago azaltzen dute hau hurrengo olerkian.
Mutazioaren sorlekura nora?
mapan egin behar dugu gora
zelten dietak ez zuenez ganora
burdin faltak zeramatzan zulora
bapatean agertu zen halako mirari
burdina igotzen zion bere eramaleari
hura bai biziraupenerako opari
hazi horretatik sortu uzta ugari
Argi dago lehen onura handia zela
orain berriz bada zorigaizto itzela
berrehunetik batek pairatzen duela
erabiltzen dugunez egunero okela
metalikoa dugu ia gure gibela
alkoholez goraino betetzen sabela
ere egiten dugu oso mesede ustela.
Vanesa Aguilar, Nerea Agirre eta Iñigo Aranguren, EHUko medikuntzako bigarren mailako ikasleak.
HIRUDIA. Asier Fullaondo.
Mutazioak onuragarri?
Iruzkinak
Ez dago iruzkinik
Ordenatu
