Zer egin?

Hamar urte pasatu dira giza genomaren sekuentziaren lehen zirriborroa Nature aldizkarian argitaratu zenetik. Ordutik hona, ikerketa genetikoak ugarituz joan dira, eta egun, mundu osoko milioitik gora pertsonaren material genetikoa ikergai da, ehunka zientzialarien eskuetan. Hasiera batean, teknologia geldoa eta kostu handia medio, genomaren eremu txikiak baino ezin azter zitezkeen, eta ikerketa gehienak gene gutxiren sekuentziaziora edo genoma zeharreko aldaera polimorfiko batzuen behaketara mugatu ziren. Gaur egun, ordea, ahalmen handiko bigarren belaunaldiko sekuentziazio azkarrari esker, bideragarria da pertsona baten exoma osoa (proteinak sortzen dituen DNA guztia) sekuentziatzea, eta, hortaz, gaixotasunak eragin ditzaketen akatsak aurkitzea, berariaz izan gabe. Laster, DNA emaileen genoma osoa sekuentziatzea ohikoa bilakatuko da ikerketa genetikoan, eta are informazio gehiago eskuratuko da lagin bakoitzetik. Estrategia masiboen ondorioz, ustekabeko aurkikuntzekin topo egin daiteke. Adibidez, diabetesarekin lotutako geneen bilaketan, bestelako gaixotasun larriekin lotutako arrisku genetikoa atzeman daiteke, alzheimer edo ondesteko minbizia pairatzeko arriskua kasu. Zer egin behar du azterketa genetikoaren arduradunak horrelakoetan, emailearekin harremanetan jarri eta aurkikuntzaren berri eman? Informazio horren kudeaketarako irizpideak finkatzea ez da batere erraza, aurkikuntzak emaileari itzultzeko edo gordetzeko erabakiak korapilo etiko eta juridiko ugari sortzen baititu.

Oro har, ikerketarako laginen dohaintzarako emaileak sinatzen duen baimen informatuan emaitzarik ez zaiola itzuliko argiro azaldu ohi da. Hala ere, zerbait arraro aurkitzekotan, informazio horrek kontratua apurtzeko garrantzi nahikoa ote duen erabakitzeko atakan gelditzen da ikerlaria, askotan norengana jo ere ez dakielarik. Gainera, laginak partekatzeko eratu diren biobankuetatik ez da informazio pertsonalik zabaltzen ikerlariengana, azterketak modu anonimoan egiten dira. Britainia Handiko UK Biobank-en, esaterako, herrialde osoan zehar bildutako 500.000 DNA lagin inguru dago, eta horietako batean mutazioren bat aurkituz gero, ikertzaileak ez daki lagina norena den edo nork lortu zuen. Indarrean dagoen 2007ko Ikerkuntza Biomedikoaren legearen arabera, ikerketa genetikoaren sendagile arduradunak informazioa itzultzeko betebeharra dauka, parte hartzaile eta bere senideenganako eragin kaltegarria saiheste aldera. Lege horrek, baina, ez du kontuan hartzen lagina sendagile batek eskuratu bazuen ere, litekeena dela ikerketa hori beste unibertsitate bateko ikerlariek egin izana. Gainera, eta hemen egon daiteke gako nagusia, emailearentzat informazio garrantzitsua zer den ez dago zehaztuta. Norberari galdetuta, den-dena jakin nahi dugula izaten da bat-bateko erantzun ohikoena, baina gehienetan, den-den hori zehazki zer den argi eduki gabe. Genetika medikoan aritzen direnen artean, aurkitutakoak osasunean eragina badu eta artatzea posible bada, informazioa komunikatzearen aldeko adostasuna ia erabatekoa da. Adibide argia litzateke BRCA1 genean mutazioa atzeman zaion emakumearen kasua. Gene horren mutazioek bularreko minbizia izateko %60ko probabilitatea ekartzen dute, bai eta uteroko minbizia pairatzeko arrisku handia. Jarraipen zorrotzak eta bular zein obarioen erauzteak minbizi hilgarria ekidin dezakete, eta, beraz, informazioaren onuraz ez dago zalantzarik. Baina zer egin, adibidez, ume batek 50 urte barru alzheimer izateko %20ko probabilitatea duela jakitean? Zer onura ekarriko dio gizonezko heldu osasuntsu bati XXY (Klinefelter sindromea) kariotipoa duela jakiteak? Diabetesa edo bihotzeko gaitzaren bat izateko %5eko arriskua dugula ezagutzeak bizimodu osasungarriago eramatera bultzatuko ote gaitu? Esango al zenieke leuzemiadun ume baten gurasoei azterketa genetikoek erakusten dutela hamar bat urte barru gaixotasuna berragertzeko aukera oso handia dela, hori jakin edo jakin gabe emango zaion tratamendua berbera denean? Oraingoz ez dut erantzunik.