Jose Ramon Bilbao
Zientzia. ARGI ALDIAN

Bankuak eta etekinak

2018ko azaroaren 2a
00:00
Entzun
EHUko Genetika irakaslea

Adituen esanetan, Zehaztasuneko Medikuntza da osasungintzaren egungo erronka nagusia; hau da, erabaki medikoak paziente bakoitzaren ezaugarrietara doitzea, eta bereziki ezaugarri genetikoetara. Izan ere, ezaguna da genetikaren eragina gaixotasunak pairatzeko arriskuan, beren garapenean eta tratamenduen eraginkortasunean. Banakako zehaztasun hori lortzeko, baina, jendetzaren informazioa eskuratu behar da, soilik pertsona ugariren azterketaz lortuko baitugu genetikaren ekarpenari bahetu eta norbanakoaren neurriko arreta diseinatzea. Asko izan dira paziente eta kontrolen DNA laginak jaso eta hainbat gaixotasunekin lotutako aldaera genomikoen bila egin diren asoziazio ikerketak. Hainbat gaixotasunen funts genetikoa argitu badute ere, orokorrean, mugatua izan da jarduera klinikoari egin dioten ekarpena, errealitate konplexuari ikuspegi sinpletik heldu diotelako agian.

Urriago izan dira epe luzera begira abiatu diren eta biztanleria osoa aztergai izan duten egitasmoak. Proiektu horietan, populazio osoaren zati baten lagin biologikoen bilketarekin batera, partaideen bizi ohiturei eta osasunari buruzko informazioa jasotzen da, bizitzan zehar osatzen joango dena, gainera. Populazio mailako biobankuak hainbat tokitan jarri dira martxan: Islandia, Japonia eta Kanada, kasurako. Baina guztien artean bada bere tamainagatik, irismenagatik eta kudeaketa ereduagatik nabarmentzen dena: Erresuma Batuko UK Biobank. Errekrutamenduak iraun zuen bost urteetan zehar 40 eta 69 urte bitarteko milioi erdi partaide bildu zituen ekimenak, eta adin horietan ohikoak diren gaixotasunak ikertzeko baliabide ezin hobea osatu du. Osasun sistema publikoaren engaiamenduari esker, partaideen osasunarekin lotutako edozein gertakari jaso eta lagin biologikoari estekatzen zaio, eta horrela bildumaren balio erantsia handitzen doa.

Baina zalantzarik gabe, bilduma horren berezitasunik handiena bere izaera irekia da. Biobankuen datuak elkarbanatzeko zikoizkeria orokortuaren aurrean, UK Biobank aitzindaria izan da bildutako informazioa partekatzen, tartean 500.000 partaideren genoma osoko genotipoak eta gaixotasunekiko asoziazio ikerketen emaitzak. Politika eskuzabal horri esker, 8.000 ikertzailetik gora erregistratu dira hango datu basea arakatzeko, eta 500 artikulu baino gehiago argitaratu dira azken hamarkadan.

Azkenak joan den hilabetean plazaratu dituzte: 10.000 partaideren burmuinen erresonantzia magnetikoetan oinarrituta, garunean eragina duten ehundik gora eremu genomiko identifikatu dituena batetik, edota bihotzeko gaitzak izateko arriskua aurreikus dezakeen eskala poligenikoa, egileen ustetan klinikan erabiltzeko modukoa, bestetik. Aurkikuntza horien atzean boluntario, ikertzaile eta kudeatzaileen eskuzabaltasuna eta etorkizun-sena daude, UK Biobank eredugarri bihurtu duten ezaugarriak, hain zuzen ere. Azken batean, epe luzeko inbertsioek ematen dituzte etekin handienak, eta inoiz ez da berandu ekarpenak egiteko, guztiok irtengo garelako irabazle.
Iruzkinak
Ez dago iruzkinik

Ordenatu
0/500
Interesgarria izango zaizu
Nabarmenduak
Orain, aldi berria dator. Zure aldia. 2025erako 3.000 babesle berri behar ditugu iragana eta geroa orainaldian kontatzeko.