Joan den hilabetean, edizio genetikoan oinarritutako lehenengo botika pertsonalizatuaren berri izan dugu. Kasu honetan, CPS1 izena duen genearen mutazio bat konpontzeko erabili da tratamendua, eta 7 hilabeteko umetxo batek jaso du. CPS1ean gertutako mutazio horrek urearen metabolismoan eragiten du, hain zuzen gure gorputzak jaten ditugun proteinetatik eratorritako gehiegizko nitrogenoa gernuaren bidez kanporatzen dituen prozesuan. Prozesu hori ondo geratzen ez bada, substantzia toxikoak gorputzean metatzen dira, heriotza tasa altua izanik.
Ume horretan gaizki funtzionatzen zuen genea konpontzea zen tratamenduaren helburua. Horretarako, zientzialariek edizio genetiko espezifiko bat garatu zuten umeak zeukan mutazioa konpontzeko. Hau da, umearen mutazioa ezabatu eta ondo funtzionatzen zuen genea sortzeko estrategia aurrera eraman zuten. Teknikaren egokitasuna zelula kultiboetan frogatu eta gero, txertoaren segurtasuna tximinoetan frogatu zuten. Azken pausoa gaixotasuna sendatzeko ahalmena frogatzea izan zen. Hori mutazioa zeramaten saguak sortuz eta tratatuz lortu zuten, eta, hala, berriro ere txertoaren ziurtasuna konfirmatu. Harrigarria bada ere, umea jaio eta bost hilabetera zientzialariek bazeukaten mutazioa konponduko zuen txerto eraginkorra.
Txertoa eman eta gero umearen gibeleko zelulen mutazioa konpontzea zen asmoa. Gaixotasun horretan abantaila batekin jokatzen zuten zientzialariek: gibeletik pasatzen dira odolean sartzen diren konposatu guztiak, eta bertan gertatzen da urearen metabolismoa. Umea tratatzeko garatutako txertoak gibelera heldu behar zuen, eta bertan mutazioa konpontzeak gaixotasuna sendatzeko balio beharko luke. Lehenengo txertoa hartu eta gero, KJ (horrela dauka izena txikitxoak) dietako proteinak pixkanaka toleratzen hasi zen efektu sekundariorik gabe. Hilabete bat pasatu eta gero dosi altuagoko beste txerto bat eman zioten, eta haren proteinekiko tolerantzia hobetu.
KJ guztiz sendatuta ez badago, txertoaren dosi gehiago jasoko ditu, hartu behar dituen botikak erdira murriztu dira, eta haren bizi itxaropena handitu da. Orain dela zazpi hilabete mutazio letal batekin jaiotako umetxoari beste aukera bat eman dio zientziak. Azkarra izan da oraingo honetan, baina urteak zeramatzaten zientzialariek horrelako kasuak ikertzen. Izugarrizko garapena da gertatu den hau, pertsona jakin batek duen mutazio jakin hori konpontzeko tratamendua espezifikoa garatu eta aplikatzea, errekorreko denboran gainera. Ume horren familiarentzat, noski, opari bat izan da, eta zientziarentzat aurrerapauso historikoa, segur aski. Bestela, eta beti bezala, limiteak non jarri behar diren argi izan beharko dugu, geneak nahieran aldatzea ondo dago bai, baina nork erabakiko du noraino heldu ahal garen?
