Giza genoma, hamar urte

Badira hamar urte giza genomaren lehen bertsioa argitaratu zela; tira, zehatzak izateko, lehen zirriborroa. Urte pare bat beranduago sekuentziatzeke geratu ziren eskualde genomikoak sekuentziatu ziren. Garai hartan hitz oso potoloak esan ziren, eta hainbatek hamar urteren buruan aurrerakuntza izugarriak aurreikusten zituzten, nagusiki giza osasunarekin erlazionatuak (minbizia, Alzheimerren gaitza…).

Hamar urteak pasatu dira, eta aurrerakuntzak egin, egin dira, baina ez dirudi orain hamar urte aurreikusten ziren hobekuntzekin zerikusirik dutenik, esperotakoak baino askoz ere apalagoak dira; zenbaitek ez dute ezta aurrerakuntzarik ere ikusiko. Giza genomaren sekuentziazioak onura asko eta asko ekarri ditu, eta genetikan aritzen garenok oso ondo dakigu astean zenbatetan kontsultatzen ditugun giza genomaren datu-baseak. Horrek, ordea, ez du esan nahi datu horiek guztiak zuzenean erabilgarriak direnik giza osasuna eta giza gaixotasunak sendatzeko, oraindik ere, geneak guztiak zeintzuk diren jakin ez baitakigu. Hasiera batean, uste baino gene gutxiago genituen, baina 21.000 gene proteina kodetzaile oraindik ere oso kopuru handia da, eta genea zein den jakiteak ez du ia ezertarako balio, baldin eta ez dakigun zein funtzio duen, eta horrek lan izugarria eskatzen du.

Gure genomaren konplexutasuna ikaragarria da. Uste genuen baino gene gutxiago ditugu, bai, baina ezagutzen ez genuen gene talde berri bat agertu da, mikroRNA deiturikoak, eta eragin handia daukate, beste geneen adierazpena erregulatzen dutelako. Geneen erregulazioa ulertzea oso zaila da: hau da, zein momentuan, zein kantitatetan eta zein lekutan behar dugun gene bakoitzaren produktua. Galdera horiek erantzutea ez da lan erraza, eta arlo hauetan egiten ari dira aurrerakuntza asko eta asko, pixkanaka gaixotasunen zergatiak hobeto ulertzeko.

Hamar urte hauek pasatu dira, eta giza genomaren inguruan beste ate bat zabaldu da: giza genomaren aniztasunaren azterketa. Giza genoma sekuentziatu zenean, gezur handi bat zuen bere oinarrian, eta jende gutxik erreparatu zion gezurrari. Giza genoma sekuentziatu zenean, noren genoma sekuentziatu zen? Giza genoma bakarra da? Erantzuna erraza da: bost pertsonaren nahasketa bat sekuentziatu zen. Argi dago sekuentziatu zena giza genoma bat zela, baina oso mugatua, gizakiok dugun aniztasun genetikoa erakusten ez baitu. Hori dela eta, azken hamar urte hauetan ikerlari askok lanean jardun dute hutsune hauek betetzeko, gizadiaren aniztasun genetikoa hobeto ezagutzeko eta beraien inplikazioak hobeto ulertzeko ahaleginetan. Gaur egun, 1.000 giza genoma sekuentziatzeko proiektua martxan da, horrek islatuko baitu hobeto gure aniztasuna, eta ziurrenik gauza batzuk erraztuko ditu, eta beste batzuk zaildu. Teknologia mailan ere izugarrizko aurrerapausoak egin dira, eta orain hamar urte urteetan egiten zen lana orain hilabeteetan egin daiteke; horren adibide, iaz eginiko Neanderthalen genomaren sekuentziazioa. Aurrerakuntza horiek ez ziren izango orain hogei urte giza genoma sekuentziatzeko ekimena martxan jarri ez bazen.

Pasatutako hamar urte hauek ez dira hutsean pasatu, nahiz eta ez diren bete aurreikusten ziren onurak. Horrek ez gaitu etsiarazi behar, aurrerapauso asko eta asko eman ditugulako, eta agian hurrengo hamar urteotan beteko dira onurak.