Gaur, San Antonio eguna izateaz gain, Albinismoaren inguruko Sentsibilizazioaren Nazioarteko Eguna ere bada. Mutazio genetiko horretan pentsatzean, segituan etortzen dira burura azal ezin zuriagoa eta ile ezin argiagoa. Baina uste hori ez da guztiz egia, eta bada beste ezaugarri bat albinismoa duten guztiek daukatena, bizitza benetan baldintzatzen diena: ikusmen urritasuna. Mutazio genetikoak eragindako ikusmen ezintasunaz gain, hainbat sineskeria sortu dira haien inguruan, eta, ondorioz, munduko zenbait txokotan arriskuan bizi dira. Hain zuzen, horregatik izendatu zuen Unescok gaurko eguna Albinismoaren inguruko Sentsibilizazioaren Nazioarteko Eguna, gizartea kontzientziatzeko.
Lluis Montoliu (Bartzelona, 1963), Biologia doktore izateaz gain, CSICeko ikertzailea ere bada CNBn, Espainiako Bioteknologiako Gunean. Bada, 30 urte daramatza albinismoa ikertzen, eta, ezer baino lehen, gauza bat azpimarratu du: «Albinismoa ez da gaixotasun bat, baizik mutazio genetiko bat. Albinismoa dutenek ez dute albinismoa pairatzen, gortasuna, akondroplasia edo Downen sindromea dutenek egiten ez duten bezala».
Albinismoa edukitzea bera ez dute pairatzen, baina munduko zenbait tokitan izugarrizko jazarpenak jasaten dituzte. Azken urteetan ehunka eraso erregistratu dituzte Sahara eta Hegoafrika artean dauden zenbait herrialdetan, bereziki Afrika Ekialdean: Zambian, Malawin, Tanzanian... baina baita Kamerunen eta Kongon ere. Albinismoa dutenei jazarri egiten zaizkie, eta bahitu, mutilatu eta erail ere egiten dituzte. Baina zergatik halakorik? Bada, «basakeria» horren jatorria sineskeria batean dagoela azaldu du Montoliuk: «Lehen, albinismoa zuten jaioberriak hil egiten zituzten. Baina, ondoren, zabaldu zen haien gorputz atal bat etxean izateak zorte ona, osasuna eta arrakasta zekartzala». Sineskeria hori errotu denez geroztik, arriskuan bizi dira albinoak, eta gobernuz kanpoko zenbait erakunde horri aurre egiteko lanean ari dira azken urteotan.
Lan horren fruitua da 2015ean Nazio Batuek gaurko eguna Albinismoaren inguruko Sentsibilizazioaren Nazioarteko Egun izendatu izana. Halere, Montoliuk gaurko egunaren izaera azpimarratu du: «Ez da ospakizunetarako eguna: gogoratzeko eta kontzientziatzeko eguna da. Pertsona hauek arriskuan bizitzea astakeria da, eta nolabait aurre egin behar zaio».
Arraroa ote?
Jazarpen horrek beste ondorio batzuk ere izan ditu. Albinismoa hereditarioa da, eta Europan jaiotzen diren 17.000 jaioberritatik bakarrak izaten du albinismoa, baina proportzio hori ez da berbera mundu osoan. Arriskuan dauden pertsona horiek ghetto modukoetan bizi dira, eta, halako lekuetan, albinismoa duten jaioberrien kopurua izugarri handitzen da: Afrikan, 7.000 haurretik bat da albinoa, eta Tanzanian, 1.500etik bat. Hau da, herrialde horretan gainditua dute «gaixotasun arraroa» izendatzeko muga —2.000 jaioberritik bat—, baina ezin esan daiteke «gaixotasun arraroa» denik, gaixotasun hitza ez delako erabat zuzena, eta kokapenaren arabera «arraro» hitza ere ez delako guztiz zuzena.
Baina zer da albinismoa, zehazki? Haren jatorrian bada erantzun zehatzik: mutazio genetikoak eragindako sortzetiko egoera bat da, hereditarioa. Baina mutazio horren ondorioetan ez dago erantzun zehatzik. Egia da, uste orokorraren arabera, albinismoa duen norbaiti pigmentazioa falta zaiola, edo pigmentazio gutxiago duela, eta, hain zuzen, horregatik dituzte azala, ilea eta begiak oso argiak. Baina ustea besterik ez da hori; izan ere, Montoliuk azaldu du 22 albinismo mota daudela, mutazioa dagoen genearen arabera, eta adierazi du pigmentaziorik eza albinismo motaren araberakoa dela.
«Albinismoa ez da gaixotasun bat, baizik mutazio genetiko bat. Albinismoa dutenek ez dute albinismoa pairatzen»
LLUIS MONTOLIU CSICeko ikertzailea
Hala ere, Montoliuk azpimarratu du gehienek azalean arazoak izan ohi dituztela: «Azalean melaninak ematen duen babesa ez dutenez, Eguzkiaren erradiazioarekiko sentikorragoak dira, eta, horri aurre egiteko, itzaletan ibiltzen dira eta eguzkitako krema, txapelak eta arropa bereziak erabiltzen dituzte». Are gehiago, azpimarragarria da albinismoa dutenek arrisku handiagoa dutela azaleko minbizia izateko.
Azaletik begietara
Ikertzaileak adierazi du albinoentzat «gutxienekoa» dela azalean pigmentazio gutxiago izateak eragiten dien itxura, zeren bada mutazioak eragindako beste zerbait haien egunerokoa «benetan» baldintzatzen duena: ikusmen urritasuna. «Albinismoa daukatenei berdin zaie zer itxura daukaten; haien benetako desgaitasuna ikusmen arazoek eragindakoa da, ez azala zuria izatea», azaldu du Montoliuk.
Izan ere, ikertzaileak azaldu du mutazio genetiko hori dutenek hainbat arazo anatomiko dituztela begietan, ikusmen desgaitasun «oso larriak» eragiten dizkietenak: «Itsutasun legala aitortua daukate; beraz, jendeak uler dezan, horrek esan nahi du, berez, ondo ikusten dutenen ikusmenaren %10 baino txikiagoa daukatela». Azaldu duenez, bi arazo handi dituzte begietan. Alde batetik, albinismoa izateak eragiten duen melanina faltak erretinan dagoen fobea garatzea galarazten die, eta begirada fokuratzeko balio du atal horrek: «Ikusmenari erresoluzio handiena ematen diona da atal hori, bertan baitaude fotorrezeptore gehienak, eta hura arduratzen da begirada zentralaz. Beraz, albinismoa dutenek ez daukate ikusmen zentralik. Haien erretinak ikusmen periferikoa soilik du. Are gehiago, haien distantzia fokala metro batetik behera dago; hiru metrora dagoena enfokatzeko ahalmenik ez daukate. Berez, ondo ikusten duen batek betertzetik ikusten duena ikusten dute haiek guztira».
Bestetik, albinismoa dutenek ez daukate —edo oso murriztua daukate— ikusmen estereoskopikoa. Ikusmen horri esker ikusten da hiru dimentsiotan, baina albinismoa dutenek ez dute hala ikusten. Montoliuk azaldu du ikusmen osasuntsua duen norbaiten begi bakoitzak garuneko bi hemisferioei bidaltzen diela jasotzen duen mezua. «Eta garunak, bi begietatik jaso duen informazio horrekin, hiru dimentsioko ilusio optiko bat sortzen du. Horren bitartez gara gai sakontasun edo plano ezberdinak identifikatzeko. Albinismoa dutenengan, ordea, eskuineko begiak garunaren ezkerreko hemisferioari igortzen dio informazioa, eta ezkerreko begiak eskuineko hemisferioari. Horregatik, haien garuna ez da gai planoak bereizteko, ez baitu hori egiteko nahikoa informazio». Hain zuzen, haien garunak informazio guztia lortzeko saiakera bat egiten du, eta albinismoa dutenen beste berezitasun bat eragiten du horrek: begiak etengabe mugitzea. «Garunak badakienez erretina gaizki dagoela, begiak etengabe mugitzen ditu, angelu guztietatik ahalik eta irudi onena lor dezan». Beraz, mutazio genetiko hori dutenek soilik bi dimentsiotan ikusteaz gain, enfokatu gabeko plano baten moduan ikusten dute bizitza.
Animalietan ere, antzera
Animaliengan ere dokumentatu dira albinismo kasu batzuk: astoetan, zenbait hegaztitan, krokodiloetan, trikuetan... Egia da gizakietan baino ezohikoagoa dela, kamuflatzeko gaitasuna kentzen baitie, eta hautespen naturalak bere lana egiten baitu. Montoliuk adierazi duenez, albinismoa duten ugaztun guztiek sintoma berak izaten dituzte, eta saguen kasua azaldu du: «Saguek gizakien genoma oso antzekoa daukate, eta gizakiengan atzeman diren 22 albinismoak izan ditzakete haiek ere». Hori ikerkuntzarako «oso baliagarria» izan daitekeela azaldu du.
Azken urteetako lorpena izan da deskubritzea zer lotura duten pigmentazio faltak eta ikusmenarekin lotutako arazoak. «Hasiera batean, berez, loturarik ez dutela pentsa daitekeen arren, ikusi dugu L-Dopa molekulak funtzio asko betetzen dituela. Melanina sintetizatzeaz gain, erretinak ondo funtziona dezan balio du». Eta, aurkikuntza horren bitartez, beste gaixotasun batzuetarako onartuta zeuden sendagaiak erabil ditzakete albinismoa dutenek ere: «Horren bitartez, agian, haien ikusmena %5 hobetu daiteke. Jendeak pentsa dezake %5 ez dela ezer, baina aurretik soilik %5 bazeneukan, zure ikusmena %100 hobetzea litzateke».
Etorkizunari begira, gakoa «terapia genikoan» dagoela aitortu du ikertzaileak: «Edizio tresnen bitartez gene bat erreproduzitzen badakigu; bada, orain gene horiek zuzentzea da helburua. Saguekin hori lortzea oso aurrerapauso handia izango da gaixotasun arraro deritzen guztientzat».
