Garun osasuntsua, sehaskatik hasita

Buruko iktus bat berez gerta daiteke. Beste batzuetan, ordea, genetikak badu zeresana. Medikuntzan emandako aurrerapausoei esker, arrisku hori atzematea lortu zen aurrena. Orain, beste urrats egin dute Bilboko Quiron klinikak eta Valentziako Sistemas Genomicos laborategiak. Genetikoki iktus bat izateko arriskua zuen ume bat sendatuta jaiotzea. Horretarako, mutazioa ez zuten enbrioiak bereizi zituzten. Munduan, bigarren aldia da eritasun hori eragiten duen genea duen gaixo baten seme edo alaba bat bizirik jaiotzen dela. Aurrerapauso ikaragarria dela nabarmendu dute erietxeko eta laborategiko arduradunek.

Gaixotasun neurodegeneratiboa da oinarri genetikoa duen iktusa; hau da, modu progresiboan garunaren materia zuria hondatuz doa. Garun iktusa eta dementzia sortzen duten migrainak izan ditzake iktus mota hori duen pertsonak, eta posible izaten da goiz hiltzea ere. Eritasunaren lehen sintomak 25 eta 30 urte bitarteko pertsonek izaten dituzte oro har, baina umeen artean ere oso kasu larriak agertu izan dira. Sistemas Genomicos laborategiko Ugalketa Genetikoko saileko arduradun Xavier Vendrellek azaldutakoaren arabera, gaixotasuna dutenek seme-alabei transmititzeko aukera %50 da. Portzentajea berdina da gaitza izan ez baina genea badutenen kasuan.

Enbrioi osasuntsuen bila

Quiron Bizkaia klinikako Ginekologia, Obstetrizia eta Ugalketa Lagunduko zerbitzuen buru Gorka Barrenetxeak azaldu duenez, haurra duela zenbait hilabete jaio zen, baina «zuhurtziaz» jokatzea erabaki zuten medikuek, eta ez dute kasua argitara eman «haren osasuna ona dela ziurtatu arte». Gaixotasuna aurrez diagnostikatu eta umeak genearen mutazioa garatzea eragozteko, in vitro ugalketa teknikaren garapen bat erabili dute medikuek.

Hasteko, ugalketa lagundua egiteko tratamendua jaso zuten gurasoek. Saio horietatik ateratako enbrioiak 72 orduz gorde zituzten laborategi batean. Lehen hiru egunak igarota, enbrioi bakoitzetik zelula bakar bat jaso zuten medikuek, horien DNAren analisia egiteko. Hurrena, genearen mutazioa zuten enbrioiak aurkitu, eta alde batera utzi zituzten. Soilik gaitza ez zuten enbrioiak jarri zituzten amaren umetokian.

Barrenetxeak adierazi zuenez, modu horretan ziurtatzen da mutazioa enbrioi horietan ez egotea, eta ondobidean umea gaitz hori gabe jaiotzea. Hala ere, doktoreak argitu zuen ugalketa lagunduaren muga berdinak dituela gaixotasuna aurrez diagnostikatzeko teknikak ere. Zehaztu zuen 36 urteko emakumeekin %40ko arrakasta lortzen dela. «Emakumearen adinaren araberakoa da arrakasta tasa, ugalketa lagunduan bezalaxe».

Azkenik, Bizkaiko Quiron klinikako kudeatzaile Armando Cortezonek nabarmendu zuen «itxaropenerako ate berriak» ireki dizkiela gaixotasun arraroak dituzten familiei. Jaiotzen den 10.000 umetik bostek edo gutxiagok izaten dituzte halako eritasunak.