«Ikerketa lerro guztiak dira garrantzitsuak»

Araitzek 9 urte ditu. Ixonek, 7. Unaik, 5. Egunero lokartzerakoan zer esaten dien kontatzea gustatzen zaio amari, Naiara Garcia de Andoini (Bilbo, 1974). «Borrokan segitu behar dutela esaten diet; bizitza ederra dela». Eta, hain justu, hirurak ere hitz horien edertasunaren indarrari beste inor baino fermuago atxiki beharko zaizkiola ondo daki amak: izan ere, hirurek Sanfilipporen sindromea dute, gaixotasun genetiko bat umeen lehen urteetan agertzen dena eta garunaren funtzionamendua hondatzen duena: apurka-apurka, geratu gabe. Ikasitakoak berehala ahazten dituzte usu haurrek. «Gogorra da, esaterako, bideoak ikustea, edo argazkiak. Umeek zer egiteari utzi dioten ikusten dugu», azaldu du Garcia de Andoinek. Sindrome larria da, sendabiderik gabea, eta diagnostikoa jasotzeak —hiru umeena batera eman zieten— guztiz abaildu zituela aitortu du.«Kolpean beltz geratu zen gure bizitza: itzalaldi baten antzekoa izan zen». Hilabete zenbaiten bueltan borroka egitea beste biderik ez zutela ulertu zutela kontatzen du, ordea, eta ezaguna bihurtu da urteotan eritasunaren inguruko ikerkuntza sustatzeko beste hainbat familiarekin batera martxan jarri duten elkartea: Stop Sanfilippo fundazioa.

Gaixotasun arraro bat da Sanfilipporen sindromea; fundazioan bildutako datuen arabera, munduan 3.000 kasu inguru daude. Erantzunik ia ez dutenez, ikerkuntza ezinbestekoa da familientzat: ulertzeko, eta osatzeko bidean jartzeko. «Eta lanerako irrikan dauden ikertzaileak bazirela ikusi genuen berehala; ikerketarako erremintak badituztela, baina horretarako dirua falta dutela sarritan», azaldu du Garcia Andoinek. Eta, hain justu, hortxe indarra egiten hastea erabaki zuten. Bi urte daramatzate beharrean, eta 1.5 milioi euro jarri dituzte ikerketetarako. Eskertuta dago bidean izan duten laguntzaren oparoagatik: «Bihotz handi asko topatu ditugu». Gurditik tiraka familiak ari direla argi du, ordea: «Egunak 24 ordu ditu; zuk erabakitzen duzu zer egin horietan. Behin kazetari batek esan zidan bonbardatze batera ere joango nintzatekeela ni. Eta, jakina, gure umeengatik egin behar dena egiteko prest gaude; halaxe da hori».

Ikerketa proiektuak

Fundazioan ikerketak egiteko prest dauden zientzialari askoren proposamenak jasotzen dituztela azaldu du Garcia de Andoinek. Ikertzaile zenbaitek aztertzen dituzte guztiak, eta ebaluatu egiten dituzte: zer bide izan dezaketen ikusteko. Abian dituzten hainbat ikerketak eritasuna sendatzea dute helburu: terapia genikoan oinarrituta ikerketa bat sustatzen ari dira, esaterako, Ohion (AEB, Ameriketako Estatu Batuak), eta aurki, hor egindako aurrerakuntzak probatzeko, saio klinikoak hasteko esperantza dute. «Urtearen bukaerarako izatea espero dugu». Euskal Herrian —Gurutzetako erietxean—, Ohion bertan eta Australian egin asmo dituzte saio klinikoak. «Ez dakigu oraindik zein gaixok hartu ahal izango duten parte horietan; klinikariek aztertu eta ebatziko dute zein diren egokienak horretarako», azaldu du Garcia de Andoinek.Itxaropenik ez zaio falta.

«Izan ere, gaixotasuna senda daitekeela pentsatzea; horixe da esperantza handiena ematen duena», onartu du. Adin askotako gaixoak nola dauden, premiak askotarikoak direla azaldu du, ordea. «Eta ikerketa lerro guztiak dira garrantzitsuak: guztiak». Horregatik, badira beste hainbat ikerketa lerro sindromea sendatzeko ez baizik haren ondorioak apaltzeko xedea dutenak, gaixoen eta senideen egunerokoa samurtu nahi luketenak. Izan ere, denborak aurrera egin ahala, gaitzaren ondorioak gero eta agerikoagoak izaten dira, eta erlojuaren kontrako deman ari dira familiak. «Orain gutxi izan da, esaterako, gure bigarrenaren urtemuga. Urtebetetzeak gazi-gozoak izaten dira gurean».

Munduan gaitzari aurre egiteko eratuta dauden beste hainbat fundazioarekin batera ari dira beharrean. «Denok batera ari gara gure haurren bizitza salbatzearen alde, mugarik gabe; hori da zoragarriena». Zinetan garrantzitsua iruditzen zaio elkarlan hori: bidean ahalik eta bizkorren joateko.