DNAren elementuen entziklopedia izan nahi du Encodek. Giza genoman zer dagoen erakutsi nahi du, ahalik eta zehatzena. Oraingoz, giza genomaren 44 eremu aztertu ditu, guztiaren %1. Aski izan da hori aurkikuntza garrantzitsuak egiteko; ikusi dute geneen arteko interakzioa uste baino handiagoa dela, eta ustez zaborra -inolako funtziorik gabeak- ziren genoma zatiak pentsatzen zen baino urriagoak direla. Orain arteko ikerketek genomaren %5i bakarrik ematen zieten funtzioren bat, gainerako guztia zaborra zela zioten. Errealitatea, antza, dezente konplexuagoa da, ordea.
Orain arte gene bakoitzak proteina bat sortzen zuela uste zuten. Ikusi dute, haatik, horretan ere errealitatea dezente korapilatsuagoa dela; badira bost proteina ere sortzen dituzten geneak. Bakoitzak gorputzaren funtzionamenduen eta eritasunen bilakaeran zer-nolako eragina duen ulertzea, beraz, uste baino zailagoa da.
LAU URTE. Lau urte behar izan dituzte Encode nazioarteko egitasmoaren lehen fase hau aurrera eramateko. Mundu osoko 80 erakunde aritu dira, 300 ikertzaile. Urrian, egitasmoaren bigarren zatia hasiko da, eta gainerako %99a ikertuko dute. Eta baikorrak dira. Urte pare baten bueltan bukatzea espero dute.
Giza Genoma Proiektua zuzendu zuen institutuak zuzendu du orain artean Encode egitasmoa, AEB Ameriketako Estatu Batuetatik, Francis Collins ikertzailearen gidaritzapean. Egindako aurkikuntzen ondorioz zituzten hainbat uste «birplanteatu» egin beharko dituztela onartu du Collinsek. Onartu du, gainera, oraindik bide luzea dagoela ikerketa hauetan oinarrituz medikuntza irauli eta orain osatu ezin diren hainbat gaitz osatzeko. «Ikertzaileek oraindik ere ikasi egin behar dute eskuliburu honen [giza genoma] hizkuntza nola irakurtzen den, zati bakoitza identifikatu, eta osasunean eta eritasunetan zer ondorio duten jakiteko». Gene ezagunak bakanak dira oraindik amaraun handi eta korapilatsuan. Salbuespena.
Orain, Cambridgeko (Ingalaterra) Sanger institutuak hartuko du zuzendaritza. Amaraunik handienean.
roderic guigo Bioinformatikoa
«Esango nuke berriro definitu egin behar dela geneen kontzeptua bera»
A. I.Roderic Guigo (1959, Bartzelona, Herrialde Katalanak) Bartzelonako Unibertsitateko CRG Geneen Erregulazioaren Zentroko bioinformatikoa da, eta Encode egitasmoaren barruan aritu diren bederatzi koordinatzaileetako bat izan da. Metaforen bidez, geneen funtzioak eta interakzioak azaltzen saiatzen da. Zer egin duten azaltzen du. Eta bidean zer-nolako lana geratzen zaien oraindik.
2001ean aurkeztu zuten giza genomaren lehen zirriborroa. Genomaren zati baten -%1 baino ez- ikerketa zehatzean aritu zarete orain. Zer gehiago aurkitu duzue?
Giza genomari buruz aritzean errazen erabiltzen den metafora liburu batena da; liburu hori irakurtzeko letra multzoak aurkitzen ari gara orain, 3.000 miloi letraren artean. Baina argi izan behar da testu hori ezin dela gainerakoak bezala irakurri, genomaren zati guztiek ez dute garrantzi berbera, eta gu nolabait ere amaraun horretan zerbait esan nahi duten hitz eta esaldien bila gabiltza orain. Prozesu zaila da; izan ere, hitz bat aurki dezakegu, baina gero hitz horrek zer esan nahi duen ulertzeko hiztegirik ez dugu oraindik. Liburua irakurtzeko hitz eta letrak lortuta ere, hizkuntza arrotz batean baleude bezala agertzen zaizkigu...
Giza genomako zati asko zabor zirela esan zuten ikertzaileek giza genomaren zirriborroa aurkeztu zutenean. Konturatzen ari zarete, ordea, hori ez dela horrela, ezta?
Bai, nolabait ere, ikusi dugu uste genuen baino hitzgehiago daudela giza genoman. Ustez ezertarako balio ez zuten genoma zatiak, zaborra deitzen zituzten horiek, hain justu ere, uste zen baino gutxiago dira.
Eta hori soilik genomaren %1 aztertuta ikusi duzue, ezta? Bada, gainerako zati guztia ikertzeko lan ikaragarria dagooraindik, noski...
Bai. Encode egitasmoaren hurrengo zatiaren helburua izango da hori. Giza genoman, oro har, biologikoki adierazgarriak zenbat zati diren identifikatzen ahaleginduko gara. Gero, horiek guztiak irakurtzeko ahalegina beste fase bat izango da.
Genomaren gene kopurua 20.000-25.000 artean jarri izan dute. Litekeena da ikerketan aurrera egin ahala kopuru hori aldatzea?
Hau guztia azaltzeko erabiltzen ari naizen metaforan, geneak esaldiak lirateke; zure begiak urdinak dira izan daiteke esaldi bat, 1,80 luze izango zara beste bat, edo 35 urte dituzunean minbizia izango duzu diotenak ere ager daitezke. Gene bakoitza esaldi bat da; instrukzio bat. Bakoitzak horrelako 20.000-25.000 esaldi zituela uste genuen, egia da. Esaldi bat amaitu, eta beste bat hasten zela uste genuen; hasiera eta bukaera zuten esaldiak zirela, alegia. Baina orain ikusi dugu badaudela hitzak esaldi batean baino gehiagotan agertzen direnak... Beraz, uste baino gene gehiago dagoela baino hobeto, esango nuke berriro definitu egin behar dela geneen kontzeptua bera.
Noizko izango dugu esaldi horiek ulertzeko adina jakituria? Zer-nolako aurreikuspenak egiten dituzue?
Hasieran uste genuen baino lan handiagoa da giza genoma ulertzea. Aurrera ari gara, baina helmuga orain hiruzpalau urte uste genuen baino urrutiago dago. Encode egitasmoaren bigarren fasea hiruzpalau urtean amaituko da, eta orduan argiago ikusiko da zer bilakaera izan dezaketen ikerketa hauek. Baina oraingoz aurreikuspenak egitea benetan zaila da.
Uste baino konplexuagoa da hau guztia, giza genoman uste baino zati gehiago direlako esanguratsuak, edo geneen arteko interakzioa uste baino korapilatsuagoa delako?
Bi gauzengatik. Konplexutasun handia bi arrazoi horien ondorioa da; egia da uste baino askoz ere gehiago dagoela azaltzeko giza genoman, eta egia da, halaber, geneak ez daudela uste bezain ondo definituta eta horrek askoz ere konplexuagoa bihurtzen duela dena.
Ikerketa hauek guztiak egiteko ordenagailuak ezinbestekoak dira, ezta?
Hala da, bai. Genetikak, hein handi batean, ordenagailuei esker egin du aurrera. Ordenagailurik gabe ezin da egin era honetako lan handirik.
