ZIENTZIA. Terapia genetikoa

Aspaldidanik terapia genetikoa ikerketaren arlo garrantzitsua da, eta hainbatetan medikuntzan oso eragin handia izango duela planteatu da. Hala eta guztiz ere, gauzak ez doaz espero bezala; aurrerakuntzak oso motel baitoaz. Baina, zer da terapia genetikoa? Terapia genetikoa gaixotasun genetikoak osatzeko metodo bat izango litzateke, eta bere oinarriak oso sinpleak dira: pertsona batek gaitz genetiko bat badauka, gaizki dagoen genearen ordez, ondo dagoen genea ezarri, eta listo, arazoa konpondu egingo da. Eta terapia genetikoa zein gaixorekin erabil daiteke? Gaixotasun genetikoa pairatzen duten gaixo guztiekin, nahiz eta, gaur egun, gene bakarrak eragindako gaixotasunetan erabiltzen den nagusiki, minbiziak alde batera utzita.

Terapia genetikoaren ideia erraza bada ere, praktikan arazo ugari sortzen dira; horietako garrantzitsuenetarikoa, gaizki dagoen genearen ordez (kokapen berean) ondo dagoen bat jartzea ezinezkoa dela da. Arazo hori gainditzeko, txarto dagoen genea kendu gabe, ondo dagoen gene bat ezartzen da, baina ez dago aurreikusitako kokapen finkorik genearentzat (zorizko kokapena). Estrategia horrek gehienetan ez luke arazorik sortu behar; hala ere, arazoak sortu dira.Terapia genetikoaren erabilerak itxaropen handiak sortu ditu gaitz genetikoa duten pertsonengan edo gaixoen gurasoengan. Izan ere, gaixotasun genetikoak oso larriak dira, eta horiei aurre egiteko tratamenduak, gehienetan, aringarriak baino ez dira izaten, eta ez dute gaixoa osatzen.

Terapia genetikoaren historia Pirinioetako etapa ziklista baten parekoa izan da orain arte, gorabehera handiak izan dituena: oso garai itxaropentsuen ondotik (esperimentu arrakastatsuak direla-eta), izugarrizko porrotak izan ditu. Hain zuzen, izandako porroten bi adibide aipatu nahi ditut; lehena, terapia genetikoaren saio kliniko batean hil zen mutilaren kasua. 1999an AEBetako 18 urteko mutil bat, Jesse Gelsinger, Ornitina transkarbamilasaren urritasun partziala osatzeko tratamendua hartzen hasi eta lau egunetara hil zen. Heriotzaren arrazoia: terapia genetikoa egiteko erabiltzen zuten adenobirusaren kontrako gehiegizko erantzun immunea. Heriotza horrek erabat geldiarazi zituen saio klinikoak, eta protokoloak onartzeko arautegia zorroztu zuen.

Hiru urte geroago, 2002. urtean, porrota Europan gertatu zen, burbuila umeak delako gaixotasuna zuten haur talde batean egindako saio klinikoan. Hamalau haurrek hartu zuten parte, eta, hasiera batean, terapia genetikoarekin lortutako emaitzak erabat arrakastatsuak izan ziren; tratamendua egin eta sei hilabetera umeak erabat osatuak zeuden, eta bizitza arrunta egiten zuten. Hilabete batzuk geroago, ordea, terapia genetikoa jaso zuen ume batek leuzemia garatu zuen. Berdina gertatu zitzaien saioan parte hartu zuten beste hiru haurri. Terapia genetikoak leuzemia eragin zien. Bigarren porrot hori oso gogorra izan zen, eta ikerketa mota hauen finantzaketa nabarmen murriztu zen. Porrotak erakutsi zuen oraindik terapia genetikoaren teknologiaren inguruan ziurtasun falta handia zegoela, eta ikerketan esfortzu handiagoa egin behar zela saio klinikoetara salto egin aurretik, klinikatik berriro ere laborategira bueltatuz.

Aurten, aldiz, zenbait urrats garrantzitsu egin dira, saio kliniko arrakastatsuak argitaratu baitira. Horietako bat Erresuma Batuan izan da, heredatutako itsutasun mota arraro baten kasuan (Leber's Congenital Amaurosis). Gaixo horiek, denbora aurrera joan ahala, ikusmena galtzen dute, ikusmenaren narriadura progresiboa jasaten dute. Terapia genetikoa jaso duten hiru pertsonetan narriadura gelditu da, eta gaixo batek hobera egin du, ikusmen kalitatea nabarmen hobetu baitu. Terapia genetikoko beste saio batean, burbuila umeak osatzeari ekin diote (ADAren urritasuna). Hamar neska-mutilek parte hartu dute saioan, eta erabat arrakastatsua izan da, terapia egin eta lau urte pasatu ondoren, umeak guztiz normal baitaude.

Azken bi adibide horiek itxaropena berpiztu dute, eta ea behingoz bide arrakastatsua aurkitzen den, terapia genetikoa benetako terapia bilakatzeko.