Ta inor ez da berdin

Gizakiok erosoago sentitzen gara talde handi baten parte izanda, eta horrekin batera geure burua normaltzat jotzeko joera dugu. Baina, genetikoki hitz egiterakoan, oso zaila da normaltasuna definitzea, DNA mailan denok garelako ezberdin. Gure kromosometan hainbeste informazio dugu gordeta, oso antzekoak bagara ere, 10 miloi DNA «hizki» ezberdin ahal ditugula izan gure ondoan dagoen orotik. Nor da orduan normala, eta nor berezia, inor ez bada berdin?

Heterogeneitate genetiko honek ondorio ezberdinak ditu. Baina hauetariko askotaz ez dugu kontzientziarik ere. Mutazio bati esker norbaitek gaitasun handiagoa izan dezake hizkuntzak ikasteko, adibidez, edo ur azpian arnasa hartu barik luze egoteko. Horrelako kasuetan ziurrenik inoiz ez du jakingo bere berezitasun arraro horrek iturri genetiko bat baduela, nahiz eta familian jakin amak edota aitonak gai(xo)tasun berdinak zituela.

Nolabaiteko limitazioa sortarazten badigu gure heterogeneitate genetikoak, ordea, medikutara behin eta berriro joan behar izatea gertatu ahal zaigu. Baina hain ezohikoak direnez gure sintoma horiek, medikuak agian lehenengo aldiz ikusten du horrelako kasu bat, eta analisi genetikoen bitartez bakarrik argituko digu zein den gure arazoaren iturria. Gutxitan gertatzen direlako deitzen zaie gaixotasun arraroak, zabalkuntza txikia dutelako, eta gaixotasun bakoitzaren kasuan zenbakiak ezberdinak badira ere, 100.000 pertsonatik akaso bakar batek duelako halako gaixotasuna. Guztira 7000 gaixotasun arraro ezagutzen dira gaur egun, eta guztien artean populazioaren %7 ingururi eragiten diete. Hortaz, estimazioa da Euskal Herrian 150.000 pertsonak pairatzen dutela gaixotasun arraroren bat.

Agian ezagunenak gaixotasun neurologikoak dira, hauetariko 1.400 inguru deskribatu direlako. Baina gorputzaren edozein atali ahal diote eragin gaixotasun arraroek. Gure gorputza eraiki eta martxan mantentzea nahiko prozesu konplexua denez, edozein errore txikik ondorio larriak izan ditzake. Arraroena zera da: gure gorputzek hain ondo funtzionatzen dutela gehienetan.