Ikerkuntza

Giza genoma bat osorik sekuentziatzea lortu dute

Orain 21 urte aurkeztu zen atariko mapan, genomaren %92 sekuentziatu zuten; falta zenari ere erreparatu diote orain

arantxa iraola
2022ko martxoaren 31
21:45
Entzun

«Hausturarik» gabeko mapa bat da oraingoa, ikertzaileek adierazi dutenez. Orain dela 21 urte, Giza Genoma Proiektua aurkeztu zutenean, giza genomaren %8 sekuentziatzeko geratu zen, eta, erreminta doiagoekin, lana osatzea lortu dute orain. Giza genoma baten sekuentzia osoa da orain aurkeztu dutena. Falta ziren zatiei erreparatuta aurkikuntza handiak egin daitezkeela uste dute adituek; hainbat gaitz genetiko hobeto ulertuko dira, eta biologiak zedarritutako beste hainbat prozedura ere bai: ugaltzea, gizakien aniztasuna eta giza eboluzioa bera.

«Sekuentziazioa amaitzea betaurreko berriak jartzea bezala izan da», azaldu du Adam Phillippy ikertzaileak. Ehun pertsonak baino gehiagok osatutako ikerketa talde baten gidari jardun du, Karen Miga ikertzailearekin batera. Falta ziren datuok argitaratu zituzten jada iazko maiatzean, baina beste ikertzaileek aztertu gabeko ikerketa zen hori, eta, galbahe hori igarota, Science aldizkarian eman dute orain aurkikuntzaren berri, sei artikuluren eta hainbat idatzi osagarriren bidez. T2T nazioarteko partzuergoan batuta egin dute lana.

«Hutsunerik» gabeko genomaren bertsio honek nukleotidoen 3.055 milioi base pare ditu, eta 19.969 gene kodifikatzaile, hots, proteina sortzaile. Egindako aurkikuntza zenbaitek «garrantzi medikoa» dutela nabarmendu dute. Gaitz askoren atzean gaizki «araututako» egitura genetikoak daude, eta «lehenengo aldiz» ikertu ahal izango dira egitura horietako zenbait, nola «funtzionatzen» duten jakiteko, eta eritasunak saihesteko eta osatzeko zer egin daitekeen argitzeko.

Etorkizunera begira, aukerak handiak direla esan dute ikertzaileek. «Geroan, pertsona baten genoma sekuentziatzen denean, haren DNAren aldaera guztiak identifikatu ahal izango ditugu, eta informazio hori bideratu ahal izango dugu haren arta medikoa hobetzeko. Orain dena argiago ikus dezakegunez, urrats bat gertuago gaude denak zer esan nahi duen ulertzeko». Mapa hau komunitate zientifiko osoaren esku jarri dute, ikertzen jarraitzeko.

Iruzkinak
Ez dago iruzkinik

Ordenatu
0/500
Interesgarria izango zaizu
Nabarmenduak
Orain, aldi berria dator. Zure aldia. 2025erako 3.000 babesle berri behar ditugu iragana eta geroa orainaldian kontatzeko.