Joan den urtearen bukaeran, Nature aldizkariak 2025. urtean zientziari ekarpen esanguratsuak egindako pertsonen zerrenda argitaratu zuen. Zerrendan era askotako ikertzaileak agertzen ziren; osasun publikoa hobetzeko lanean diharduena, itsas hondoan ekosistema berriak aurkitu dituena eta espazioko materia iluna aztertzeko teleskopio bat garatu duena, besteak beste. Zalantzarik gabe, eskarmentu handiko zientzialariak denak, baina ni bereziki harritu ninduen zerrendan urtebete besterik ez duen umetxo bat agertzeak.
Bere izena KJ Muldoon da, eta Filadelfian (AEB) jaiotakoa da. Gaixotasun metaboliko arraro batekin jaio zen, Karboil Fosfato Sintetasa 1 (CPS1) entzimaren gabeziak eragiten duen gaixotasunarekin. Entzima hori hepatozitoetan (gibeleko zelulak) adierazten da, eta urearen zikloan parte hartzen du. Urearen zikloan, proteinen degradaziotik askatzen den amonioa urea bilakatzen da, gernuaren bidez gorputzetik kanporatua izan dadin. CPS1 entzimaren gabeziak urearen zikloa behar bezala ez egitea eragiten du, eta burmuinarentzat oso toxikoa den amonioaren metaketa eragin. Gaixotasun hori pairatzen duten umeen erdiak bizitzako lehenengo astean hiltzen dira, eta bizirik irauten dutenek adimen eta garapen atzerapen larriak izaten dituzte; denborarekin, gibel transplantea behar izaten dute.
KJ-k ospitalean pasatu behar izan zituen bizitzako lehenengo hilabeteak. Ospitalean proteinetan oso baxua zen dieta ematen zioten, eta gorputzean metatzen zitzaion amonioa ezabatzeko dialisia jasotzen zuen ia egunero. Baina, sei hilabete zituela, bere bizitza irauliko zuen tratamendu bat jaso zuen, pertsonalizatutako terapia genikoa, hain zuzen ere. Ikertzaileek inoiz baino denbora gutxiagoan garatu zuten tratamendua, CRISPR-Cas9 teknikan oinarritutakoa. Teknika horren bitartez, gibeleko zeluletan gaixotasuna eragiten duen mutazioa zuzendu zuten, eta, terapia jaso eta egun gutxira, KJ-k dietaren proteinarekiko zuen tolerantzia handitu egin zen. Bere bizitzako lehen 307 egunak ospitalean igaro ondoren, KJ-k sendagiria jaso zuen eta etxera joan zen bere familiarekin batera.
Terapia geniko pertsonalizatua erabilita, ikertzaileek KJ-ren bizi kalitatea hobetu dute, baita beste gaixotasun batzuk tratatzeko bidea ireki ere. Ezin dugu ahaztu ikertzaile biomedikoen azken helburua pertsonen bizitza eta ongizatea hobetzea dela. Ez gaude ohituak gure aurrerapen biomedikoen hartzaileak diren pazienteak erdigunean jartzera, baina oraingoan Nature aldizkariak horixe egin du, eta, KJ haien zerrendan jarriz, txiki-txikitatik ikur bilakatzea lortu du.
