Zer dute komunean Italiako Treviso probintziak eta Arabako lurraldeak? Biak dira lautada zabaleko eta iparralde menditsuko eskualdeak, baina ez da hori estuen lotzen dituen harremana, beste bat baizik. Izan ere, bi eskualde horietan dago familiako insomnio hilgarria izeneko gaitzaren mundu osoko kontzentraziorik handiena. Gaixotasun genetiko arraroa da, eta Erdi Aroan iritsi bide zen, Treviso ingurutik Araba aldera egindako migrazioren batean. Zer da, ordea, familiako insomnio hilgarria zehazki, eta zer-nolako ondorioak ditu pairatzen duten sendietan?
Lehen galdera horri sarritan erantzun dio Hasier Eraña neurologoak, gaitza ikertzen baitihardu urte batzuetatik hona. «Gaixotasun neurodegeneratiboa da, alzheimerra edo parkinsona bezalakoa. Horrek esan nahi du burmuina hondatzen duen gaixotasun bat dela», azaldu du ikerlariak.
Gaitz honen berezitasuna, ordea, jatorrian bertan datza, ez baita «birus batek edo bakterioren batek» eragindakoa, gorputzak berak sorturiko proteina batek baizik. «Prioiak dira gaixotasuna sortzen duten agenteak. Guztiok ditugu halako proteinak, baina, gaitza dutenen kasuan, gaiztotu egiten dira adin batera heltzean, eta garunean pilatzen dira, ez dakigu ongi zergatik. Horrek neuronen heriotza eragiten du».
Neuronen heriotzak ondorio lazgarriak ditu pazienteengan. «Kognitiboki gaitasuna galtzea, edota mugimenduaren edo alderdi motorraren gaitasuna galduz joatea» dira sintometako batzuk Erañaren arabera, «beste gaixotasun neurodegeneratibo batzuenen antzekoak». Insomnio hilgarriak, ordea, izenean daraman berezitasun bat du, prioiek «loa kontrolatzen duen garuneko eremuari» eragiten baitiote bereziki. Ondorioz, «gaitza duen jendeak ezin du lorik egin, edo loaren zikloak nahastuta dauzka», eta horrek kalte handiak eragiten ditu eguneroko bizitzan.
Oinordetza lazgarria
Bigarren galderaren erantzuna hurbiletik bizi izan du Miren Vitoria gasteiztarrak. Erizaina da ogibidez, baina ez datorkio hortik gaixotasunaren inguruko ezagutza, txiki-txikitatik baizik. Hain zuzen ere, haren amaren sendia da familiako insomnio hilgarria eragiten duen genea daramaten askazietako bat, eta senide ugari ebatsi dizkio gaitzak. «3 urte soilik nituela, nire aitona gaitzak jota hil zen, eta orduan lortu genuen lehenengoz diagnostiko bat: familian insomnio hilgarria genuela, alegia». 63 urte baino ez zituen haren aitonak.
Izan ere, duela gutxi aurkitu dute gaixotasuna, eta oso berriki hasi dira hura ikertzen. «1987an deskribatu zen gaixotasuna izen horrekin lehen aldiz», zehaztu du Erañak. «Ziur nago lehenago ere izan zirela halako kasu asko nire familian, baina, dementziaren edo alzheimerraren oso antzeko sintomak dituenez, ez zirela konturatu», gehitu du Vitoriak. Maiztasuna ikusita, hala uste liteke. «1993tik, datuak direnetik, Espainian 72 kasuren berri eman da. Ba, horietatik 33 Euskal Herrian izan dira, Araban gehienbat. Biztanleen ehuneko oso apal batekin, hemen dauzkagu kasuen %50 gutxi gorabehera», azaldu du Erañak.
Behin agertuta, heriotza azkarra eta ziurra da, ez baitago oraindik gaitzari aurre egingo dion sendabiderik. Amaren kasua du gogoan Vitoriak: «Nire familia beti izan da oso kirolaria eta osasuntsua. Nire ama gaixotu zen urtean, urrian maratoi erdia korritu zuen; abenduan, gaitza diagnostikatu zioten, eta, otsailerako, jada gurpil aulkian zegoen. Bat-bateko gainbehera izan zen». 59 urte zituen orduan Vitoriaren amak, eta handik gutxira hil zen.
«Oso denbora gutxi irauten du sintomak hasten direnetik heriotzara arte. Urtebete izan daiteke, edota bi urte gehienez», baieztatu du Erañak. Egoera hori oso lazgarria suertatzen da sendiarentzat. «Bestelako gaixotasun neurodegeneratiboekin, alzheimerrarekin, esaterako, gogorra da, baina hamar urte dituzu egoerara egokituz joateko. Familiako insomnioarekin, astetik astera aldatzen da egoera», kontatu du Vitoriak. Aitonaren eta amaren kasua ez dira izan ikusi dituen bakarrak: osaba bat eta izeba bat ere eraman zizkion gaitzak, 50 urte artean bete gabe zituztela.
Esperantzara kondenatuak
Oroitzapen lazgarriak kontatzen ditu Vitoriak, baina sosegu handiarekin oroitzen ditu malur horiek. Familiak gaiarekin izandako irekitasuna da horren arrazoia, haren ustez. «Aitona hil zenetik, beti izan gara oso irekiak gai horrekin, eta ez didate inoiz ezkutatu arazoa. Senideen heriotzak gogorrak izan dira oso, noski, baina guztia jakinda, askoz errazagoa izan da zoritxar horiei aurre egitea».
Gaitza duten beste pertsona hitz egiteak ere lagundu dio. «Elkarte bat daukagu, eta, zure egoeraz hitz egiten duzunean gaitz bera duten beste batzuekin, egoera berberean dagoen norbaitekin, horrek lasaitasun handia ematen dizu». Besteek norberaren kezkak ulertzea bereziki garrantzitsua da horrelakoetan, Vitoriaren ustez. «Jendeak ulertzen du gaixotasunak zer dakarren, azken finean bestelako gaixotasun neurodegeneratiboen oso antzekoa baita. Ia guztiok izan dugu halako kasuren bat familian, baina xehetasunak azaltzea eta ulertaraztea oso zaila da, gaixotasun oso arraroa baita».
«Oso denbora gutxi irauten du sintomak hasten direnetik heriotzara arte. Urtebete izan daiteke, edota bi urte gehienez»
HASIER ERAÑA Neurologoa
Arraroa, eta, oraingoz, sendagaitza. Hala ere, azken urteetan hasi dira esperantza izpiak agertzen orain arte erabat iluna zen ortzi mugan. «Hamabost urte daramat gaixotasuna ikertzen, eta esan dezaket azken hamar urteetan sekulako aurrerapena egon dela», adierazi du, optimista, Erañak. «Albiste oso onak ditugu, oraintxe bi tratamendu hari baitira ikertzen, eta horietako batek gainditu du jada segurtasuna ebaluatzeko fasea, eta laster gizakietan probatuko da».
Vitoria ere baikor dago: «Hasieran ez zegoen ezer, eta, horrekin konparatuta, gaur egungo egoerak esperantza apur bat ematen digu».
Tratamendu horiek ez dira, ordea, ezerezetik sortu. Vitoriak bizitza osoa darama ikerketarako laginak ematen. Hain zuzen ere, gaixotasuna noiz eta zergatik piztuko den argitzea da Erañaren ikerketaren funtsetako bat, eta horretarako behar ditu oraindik osasuntsu dauden pazienteen laginak. «Ez dakigu inoiz ziur prioiak noiz gaiztotuko diren, ezta gaixotasuna nola sortuko den ere. Beraz, garrantzitsua da oraindik sintomarik ez duten pazienteekin ere lan egitea», azaldu du neurologoak.
Hain zuzen ere, tratamendua paziente horiengana iristea zailagoa da. «Tratamenduak, normalean, jada sintomak garatu dituztenentzako dira, agentzia erregulatzaileek ez baitute oraindik entsegu klinikorik egin osasuntsu daudenekin. Hortaz, oraindik gaixorik ez dauden senideak ahaztuta geratzen dira», deitoratu du neurologoak. Arestian aipaturiko ikerketetako batek, ordea, zeharo alda ditzake gauzak. «MITeko Sonia Vallabh eta Erik Minikel ikertzaileek PRiSM izeneko entsegu klinikoa abiatu dute. Ikerketa berezia da, Vallabhek berak gaitza daraman genea baitu, eta lortu dute AEBetako agentzia erregulatzailea konbentzitzea entsegu klinikoak egiteko oraindik gaixorik ez dauden senideekin».
«Ez dakigu zer gertatuko den, baina orain, behintzat, ikusten dugu zerbait bidean dela, eta kontzientzia eta jakintza ikaragarri zabaldu direla. Nork daki: baliteke laster sendabidea ere izatea»
MIREN VITORIAInsomnio hilgarria duen familia bateko kidea
Oztopo garrantzitsua gainditu dute, beraz, eta datozen urteetarako aurrerabide garrantzitsuak espero daitezke, Erañaren eta Vitoriaren arabera. «Nik uste dut gaixotasuna ez dela guztiz sendatuko, baina laster izango dugu aukera pertsona horien bizi esperantza hogei edo 30 urte luzatzeko. Prioiak agertzea eragozten duten tratamenduekin, gaixotasunaren agerpena hamabost edo hogei urte atzera liteke, eta, behin sintomak agertuta, ari dira horri aurre egiteko tratamenduak prestatzen. Beraz, baliteke urte batzuk barru gaixoek gainerako populazioak besteko bizi esperantza lortzea», laburtu du Erañak.
1993an gaixotasunaren erregistroa hasi zenetik, 33 kasu zenbatu dira Hego Euskal Herrian. Gaixo horientzat beranduegi da, baina haien senide eta ondorengoentzako bada oraindik esperantzarik. «Ez dakigu zer gertatuko den, baina orain, behintzat, ikusten dugu zerbait bidean dela, eta kontzientzia eta jakintza ikaragarri zabaldu direla. Nork daki: baliteke laster sendabidea ere izatea», laburbildu du Vitoriak, irribarrea ahoan, beti baikor.
