Odol tanta batek bizitza eta etorkizuna aldatu die jaioberri bati eta haren familiari: haurrari odol tanta bat atera zioten orpotik, odol tanta aztertu zuten, muskulu atrofia espinala zuela ikusi zuten, eta egun gutxiren buruan terapia genikoa aplikatu diote. Terapia funtzionatzen ari da.
Osakidetzan erabiltzen duten jaioberrien baheketa programaren emaitza izan da. Gaur-gaurkoz, Osakidetzak 24 gaixotasun aztertzen ditu jaioberrien baheketa programan. 2027ko lehen hiruhilekoan, 37 aztertuko ditu, eta 2027 bukaeran, 43. Iaz 13.536 jaioberriri egin zieten baheketa programa, eta 24k tratamendua behar izan zuten. Haurtzaroko muskulu atrofia espinala baheketa programako gaitzen artean sartu eta hamabost egunera atzeman dute lehen kasua.
Aurkezpena, Onkologikoan
Eusko Jaurlaritzak ekitaldi bat antolatu du lehen kasu hori jakinarazteko, Donostiako Onkologikoan. Bata zuri eta jaka asko elkartu dira Onkologikoko aretoan. Osasun Saileko eta Osakidetzako arduradunek eskerrak eman dizkiete jaioberrien baheketan parte hartzen duten profesionalei, eta nabarmendu dute halako gaitz bat atzemateak eta konponbidean jartzeak erakusten duela sistema eraginkorra dela. Kasu hori «mugarria» izan dela esan dute.
«Gaixotasun horren arazoa da analisi genetiko baten bidez bakarrik atzeman daitekeela. Sintomak oso sotilak dira, eta gaitzak oso aurreratuta egon behar du agerikoak izateko»
ITXASO MARTI Donostia ospitaleko neuropediatra
Ez da gaitz erraza atzemateko. «Gaixotasun horren arazoa da analisi genetiko baten bidez bakarrik atzeman daitekeela», azaldu du Itxaso Marti Donostia ospitaleko neuropediatrak. «Sintomak oso sotilak dira, eta gaitzak oso aurreratuta egon behar du agerikoak izateko». Gaixotasun arraroa da, sintomak ez baitira nabarmenak, eta azterketa genetikoa egin gabe oso zaila da atzematea, «baita ondo prestatuta dauden pediatrentzat ere».
Normalean, atzemanda ere, beranduegi izaten zen: haurrak neuropediatrengana iristen zirenerako gaitzak eragina zuen haiengan, eta tratamenduek ez zuten lortzen sintomek atzera egitea. Haur gehienak 2 urte bete baino lehen hiltzen ziren.
Giharrak gero eta ahulago
Haurtzaroko muskulu atrofia espinala gaixotasun neurodegeneratiboa da. Giharretara mugikortasuna eramaten duten neuronei eragiten die. «Gaixotasun genetiko minoritario eta hilkorrik ohikoena da: 10.000 jaiotzatik batean agertzen da», Martiren arabera. Giharrak ahulduz joaten dira: aurrena mugitzeko behar diren giharrak; gero, irensteko behar direnak, eta, azkenik, arnasa hartzeko behar direnak. Larritasun maila ezberdinetakoak daude. Jaio eta lehen egunetan edo asteetan agertzen dena da ohikoena.
Azkartasuna funtsezkoa da. «Kasuen erdietan sintomak lehen egunetan edo asteetan agertzen dira; beraz, neurriak eta erabakiak ezin dira atzeratu», zehaztu du Martik. Zenbat eta lehenago atzeman, bizi itxaropen handiagoa eta arazoak saihesteko aukera gehiago.
Azkar ibili beharra
Jaio eta lehen 24-72 orduetan hartzen diete odol lagina jaioberriei; lau egun igaro baino lehen eraman behar dute lagina Derioko Osasun Publikoko laborategira (Bizkaia); beste lau egun igaro baino lehen laborategian jaso, aztertu eta emaitza jakinarazi. Gaitzen bat atzemanez gero, 24 ordu igaro baino lehen bideratu behar da pazientea jarraipenerako unitate klinikora, eta hamazazpi egun igaro baino lehen jarri tratamendua.
Azkar ibili behar dutenetakoa da Maria Estevez, Donostia ospitaleko jaioberrien espezialista. Atzean izan ditu Gurutzetako, Basurtuko eta Txagorritxuko ospitaleetako jaioberrien espezialistak ere. Haiek arduratzen dira familien, laborategiaren eta jarraipen unitateen arteko lotura egiteaz. «Diagnostikoak eta tratamenduak azkarrak izan behar dute; zenbat eta bizkorrago ibili, orduan eta hobeto», berretsi du. Laborategiko laginak gaitzen batean emaitza positiboa izanez gero, jaioberriari beste odol lagin bat ateratzen diote, eta aztertu egiten dute.
Hiru tratamendu eraginkor
Gaur egun hiru tratamendu eraginkor daude muskulu atrofia espinalaren kontra. 2016 eta 2020 bitartean agertu ziren, eta egoera goitik behera irauli dute, Martik azaldu duenez. Terapia genetikoa erabili dute Osakidetzan gaitz hori atzemandako jaioberriaren tratamendurako. Injekzio bidez jarri dio Donostia ospitaleko Farmazia zerbitzuak. Terapia genetikoa aplikatu aurretik, azterketa genetikoa egin diote Basurtuko ospitalean, eta antigorputz batzuen azterketa Rotterdamgo nazioarteko erreferentziako laborategi batean. Jaioberri horrek ez du gaitza eragiten duen gene nagusia, «baina erreserba gene baten hiru kopia ditu, eta gaitzaren forma arinago batekin lotzen da».
«Batzuetan pentsatzen dugu jaioberriei orpotik odola ateratzea ohiko keinua dela, baina gaur egiaztatu dugu horren atzean bizitza bat aldatzeko aukera dagoela»
ALBERTO MARTINEZ Eusko Jaurlaritzako Osasun sailburua
«Garaiz iritsi gara, eta garaiz iristeak guztia aldatu du», esan die Alberto Martinez Eusko Jaurlaritzako Osasun sailburuak Onkologikoko aretoan bildutakoei. «Batzuetan pentsatzen dugu jaioberriei orpotik odola ateratzea ohiko keinua dela, ziztada bat baino ez, baina gaur egiaztatu dugu horren atzean bizitza bat aldatzeko aukera dagoela, haur batek beste etorkizun bat izateko aukera».
Prebentzioa arrakasta dela nabarmendu du Osasun sailburuak: «Osasun sistema batentzat ez dago arrakasta handiagorik sufrimenduari aurre hartzea baino».
